Chondrodysplazja

Dysplazje szkieletowe to choroby, które wpływają na kości i chrząstki, w tym chondrodysplazja, która powoduje nieprawidłowy niski wzrost.

Symptomy

Psy dotknięte chorobą często mają zakrzywione kończyny przednie, koślawość nadgarstka lub odchylenie dłoni na zewnątrz, skrócenie trzonów kręgów, opóźnione kostnienie kości nadgarstka i poszerzenie metafiz. Mięśnie miednicy i ud są słabo rozwinięte i może wystąpić dysplazja stawów biodrowych.

Zarządzanie chorobami

Jeśli pies wykazuje jakiekolwiek objawy, takie jak krótkie kończyny lub nieproporcjonalny wzrost, należy udać się do lekarza weterynarii w celu oceny.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Chondrodysplazja wpływa na kostnienie endochondralne, które jest procesem tworzenia tkanki kostnej w płytkach nasadowych. Płytki te są strefami wzrostu obecnymi w kościach długich i składają się z tkanki chrzęstnej. Zmiany w genach zaangażowanych w rozwój kości, takich jak geny zaangażowane w produkcję składników macierzy zewnątrzkomórkowej i geny regulujące wzrost, są szczególnie ważne w tego typu patologii szkieletu. W tych patologiach geny kodujące różne typy kolagenu (COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, COL2A1, COL11A1 i COL11A2), proteoglikany, takie jak perlecan i aggrecan, a także receptory hormonalne, takie jak receptor hormonu przytarczyc 1 (PTHR1) i receptory czynników wzrostu, takie jak receptor czynnika wzrostu fibroblastów 3 (FGFR3), mogą być zaburzone. W tym badaniu przeanalizowaliśmy patogenny wariant c.2083C>T w genie ITGA10. Gen ten koduje białko, które należy do rodziny integryn i znajduje się na powierzchni komórek. Białko to pośredniczy w wiązaniu komórek z macierzą zewnątrzkomórkową i, oprócz pełnienia funkcji strukturalnej, może być zaangażowane w procesy sygnalizacji komórkowej. W badaniu przeprowadzonym przez Kyöstilä i wsp. zaobserwowano, że mutacja c.2083C>T lub p.Arg695* powoduje powstanie niefunkcjonalnego skróconego białka.

Najbardziej dotknięte rasy

Norweski łowca łosi
Karelski pies na niedźwiedzie

Bibliografia

Kyöstilä K, Lappalainen AK, Lohi H. Canine chondrodysplasia caused by a truncating mutation in collagen-binding integrin alpha subunit 10. PLoS One. 2013 Sep 25;8(9):e75621.

Smit JJ, Temwitchitr J, Brocks BA, et al. Evaluation of candidate genes as a cause of chondrodysplasia in Labrador retrievers. Vet J. 2011 Feb;187(2):269-71.