Canine Leukocyte Adhesion Deficiency 3

Ta dziedziczna choroba krwi dotyka głównie owczarki niemieckie i prowadzi do zwiększonego ryzyka infekcji i krwawień.

Symptomy

Psy dotknięte chorobą mają upośledzone krzepnięcie krwi, a funkcje układu odpornościowego mogą być upośledzone. U chorych owczarków niemieckich mogą występować kulawizny, nawracające infekcje skóry, zapalenie szpiku kostnego lub kości oraz zapalenie dziąseł. Większość psów może żyć przez wiele lat, chociaż ich oczekiwana długość życia jest krótsza, ponieważ są one narażone na zwiększone ryzyko poważnych infekcji lub nadmiernego krwawienia w wyniku przypadkowego urazu lub podczas zabiegu chirurgicznego.

Zarządzanie chorobami

Lekarze weterynarii powinni być informowani o psach z tym niedoborem przed jakąkolwiek interwencją chirurgiczną. Jeśli pies wykazuje jakiekolwiek objawy, należy udać się do lekarza weterynarii w celu oceny.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

W genie FERMT3, co prowadzi do nieprawidłowej ekspresji kindliny-3. To cytoplazmatyczne białko jest silnie wyrażane w leukocytach i płytkach krwi i działa jako ważny regulator krzepnięcia krwi i adhezji leukocytów. Tutaj analizujemy, czy obecna jest mutacja c.1349_1350insAAGACGGCTGCC, która powoduje insercję kilku nukleotydów w sekwencji genu FERMT3 i została odkryta u owczarków niemieckich. Mutacja ta powoduje, że płytki krwi potrzebują więcej czasu na agregację i tworzenie skrzepów, więc istnieje zwiększone ryzyko poważnego krwawienia, a także powoduje upośledzenie funkcji leukocytów, przez co dotknięte nią psy są bardziej podatne na nawracające infekcje, zwłaszcza skóry, kości i dziąseł.

Najbardziej dotknięte rasy

Owczarek niemiecki

Bibliografia

Boudreaux MK, Wardrop KJ, Kiklevich V,et al. A mutation in the canine Kindlin-3 gene associated with increased bleeding risk and susceptibility to infections. Thromb Haemost. 2010 Feb;103(2):475-7.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A. Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.

Hugo TB, Heading KL. Leucocyte adhesion deficiency III in a mixed-breed dog. Aust Vet J. 2014 Aug;92(8):299-302.