Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z miokimia i drgawkami

Ataksja charakteryzuje się nieskoordynowanymi ruchami i stanowi stosunkowo niespecyficzny objaw kliniczny. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z miokymią i drgawkami jest spowodowana zmianami w genie KCNJ10.

Symptomy

Psy dotknięte chorobą zwykle zaczynają wykazywać objawy kliniczne w wieku od 2 do 10 miesięcy. Typowe wczesne objawy obejmują miokymię, która jest terminem opisującym szybkie, mimowolne skurcze mięśni, które mogą powodować, że skóra psa wydaje się "falować". Może również wystąpić utrata słuchu i drgawki.

Zarządzanie chorobami

Obecnie nie ma lekarstwa na ataksję rdzeniowo-móżdżkową z miokymią i drgawkami. Leczenie zwykle koncentruje się na leczeniu objawów i może obejmować leki kontrolujące napady.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie KCNJ10, który koduje białko kanału potasowego. Gilliam i wsp. odkryli, że mutacja w KCNJ10 związana z ataksją rdzeniowo-móżdżkową z miokymią i drgawkami u Parson Russell Terrierów i Jack Russell Terrierów to c.627C>G. Naukowcy zasugerowali w swoim badaniu, że wariant c.627C>G, który analizowaliśmy w naszym teście, może wpływać na transport jonów potasu i depolaryzację błony w neuronach.

Najbardziej dotknięte rasy

Fox Terrier o gładkiej powłoce
Jack Russell Terrier
Malinois belgijski
Parson Russell Terrier
Owczarek belgijski
Russell Terrier

Bibliografia

Gilliam D, O'Brien DP, Coates JR,et al. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med. 2014 May-Jun;28(3):871-7.