Ataksja noworodkowa Bandery

Ataksja noworodkowa Bandery jest ciężką chorobą atakującą układ nerwowy psów, w szczególności móżdżek, powodując drżenie, ataksję i oczopląs.

Symptomy

W przypadku ataksji Bandera u noworodków szczenięta dotknięte chorobą mają ataksję, drżenie i oczopląs (szybkie ruchy gałek ocznych, gdy głowa jest nieruchoma), które zwykle pojawiają się w pierwszych tygodniach życia. Większość szczeniąt nie jest w stanie chodzić, choć mogą poruszać się z trudem.

Zarządzanie chorobami

Ze względu na nasilenie objawów szczenięta są często poddawane eutanazji lub mogą żyć przez krótki czas pod specjalną opieką. Jeśli pies wykazuje jakiekolwiek objawy, należy udać się do lekarza weterynarii w celu oceny.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Ataksja noworodkowa Bandera została nazwana na cześć pierwszego psa rasy Coton de Tuléar, u którego zidentyfikowano tę patologię. Choroba ta powoduje zmiany w synapsach móżdżku i wzrost liczby ciał blaszkowatych komórek Purkinjego. Dotkniętym genem jest GRM1, który koduje metabotropowy receptor glutaminianu 1. Dzięki badaniu przeprowadzonemu przez Zeng i wsp. wiadomo, że ataksja Bandery związana z GRM1 jest prawdopodobnie spowodowana insercją 62 par zasad w eksonie 8 GRM1 spowodowaną retrotranspozonem.

Najbardziej dotknięte rasy

Coton de Tulear

Bibliografia

Coates JR, O'Brien DP, Kline KL,et al. Neonatal cerebellar ataxia in Coton de Tulear dogs. J Vet Intern Med. 2002 Nov-Dec;16(6):680-9.

Zeng R, Farias FH, Johnson GS,et al. A truncated retrotransposon disrupts the GRM1 coding sequence in Coton de Tulear dogs with Bandera's neonatal ataxia. J Vet Intern Med. 2011 Mar-Apr;25(2):267-72.