Ataksja móżdżkowa

Ataksja jest stanem powodującym nieskoordynowane ruchy, które mogą być spowodowane wieloma przyczynami. W przypadku przyczyn genetycznych może być spowodowana obecnością mutacji w genach GRM1, RAB24, SEL1L, CAPN1 i KCNJ10, z których niektóre są specyficzne dla niektórych ras psów.

Symptomy

Choroba zwykle objawia się między 6 miesiącem a 4 rokiem życia. U dotkniętych nią psów rozwija się wyraźna hipermetria, kołysanie tułowia i drżenie zamiarowe. Inne objawy, które mogą wystąpić, obejmują zmniejszone napięcie mięśniowe i osłabienie, zmniejszone odruchy i brak koordynacji ruchów głowy. Z czasem choroba może prowadzić do poważnych zaburzeń chodu, w tym niezdolności do samodzielnego chodzenia lub stania.

Zarządzanie chorobami

W przypadku, gdy pies wykazuje jakiekolwiek objawy ataksji móżdżkowej lub innego schorzenia neurologicznego, ważne jest, aby jak najszybciej udać się do lekarza weterynarii w celu przeprowadzenia pełnej oceny klinicznej. Oprócz oceny chodu i wykonania testów neurologicznych, odruchów i czucia kończyn, lekarz weterynarii może zalecić dodatkowe testy diagnostyczne. Dziedzicznych i wrodzonych zaburzeń równowagi nie można wyleczyć, ale w wielu przypadkach leczenie może pomóc poprawić jakość życia chorego psa.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Gen RAB24 wytwarza białko związane z autofagią, białko niezbędne do transportu wewnątrzkomórkowego, które działa jako GTPaza i jest obecne w wielu organizmach, w tym u ludzi. Analizowany tutaj polimorfizm pojedynczego nukleotydu lub SNP znajduje się w genie RAB24. Wariant ten powoduje zmianę aminokwasu glutaminy (Q) na prolinę (P) w pozycji 38 (p.Q38P) i został po raz pierwszy zaobserwowany przez Anglera i wsp. jako mutacja przyczynowa dziedzicznej ataksji u psów rasy owczarek staroangielski i seter gordon.

Najbardziej dotknięte rasy

Owczarek staroangielski
Seter gordon

Bibliografia

Agler C, Nielsen DM, Urkasemsin G,et al. Canine hereditary ataxia in old english sheepdogs and gordon setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet. 2014 Feb 6;10(2):e1003991.