Anomalia Maya-Hegglina

Anomalia May-Hegglina to rzadkie zaburzenie krwi charakteryzujące się zwiększeniem rozmiaru płytek krwi i zmniejszeniem ich liczby. Może to prowadzić do trudności w procesie krzepnięcia krwi.

Symptomy

Anomalia May-Hegglina charakteryzuje się zmniejszoną liczbą płytek krwi i zwiększonym rozmiarem płytek krwi. Ponadto stan ten może prowadzić do wydłużonego czasu krwawienia, krwiaków i utrzymującej się małopłytkowości. Obserwuje się również obecność niebieskich wtrętów cytoplazmatycznych w neutrofilach.

Zarządzanie chorobami

Większość psów cierpiących na tę chorobę nie doświadcza poważnych objawów lub powikłań, a zatem nie jest wymagane żadne specjalne leczenie. W przypadkach, gdy u psa występuje znaczne krwawienie lub skrajnie niski poziom płytek krwi, można rozważyć transfuzję płytek krwi jako opcję leczenia.

Podstawy genetyczne

Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że psy muszą odziedziczyć tylko jedną kopię mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażone na ryzyko rozwoju choroby. Każde szczenię urodzone przez rodzica będącego nosicielem jednej kopii mutacji ma 50% szans na odziedziczenie jednej kopii mutacji i ryzyko rozwoju choroby. Nie zaleca się rozmnażania między psami będącymi nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Anomalia May-Hegglina jest zaburzeniem krwi należącym do grupy trombocytopenii, charakteryzującym się niską liczbą płytek krwi. Obecnie anomalia ta została opisana jedynie u rasy Pug. W badaniu przeprowadzonym przez Flatland et al. (2011) zidentyfikowano mutację (c.5521G>A) w genie MYH9, która skutkuje zamianą lizyny na glutaminę w pozycji 1841 powstającego białka. Mutacja ta została powiązana jako możliwy wariant przyczynowy anomalii May-Hegglin i jest identyczna z mutacją stwierdzoną u ludzi dotkniętych tą anomalią.

Najbardziej dotknięte rasy

Doguillo

Bibliografia

Flatland B, Fry MM, Baek SJ,et al. May-Hegglin anomaly in a dog. Vet Clin Pathol. 2011 Jun;40(2):207-14.