Amelogenesis imperfecta (gen ENAM)

Amelogenesis imperfecta to grupa chorób, które wpływają na integralność szkliwa zębów. Wśród genów, które mogą być uszkodzone, znajduje się ENAM, który jest niezbędny do rozwoju zębów.

Symptomy

Obserwowane objawy obejmują zapalenie dziąseł, płytkę nazębną i złogi kamienia nazębnego. Psy dotknięte tą patologią nie mają normalnego twardego i błyszczącego szkliwa zębów, ich stałe zęby są mniejsze i spiczaste. Powierzchnia koron wydaje się matowa, szorstka i hipokalcyfikowana, końce koron wykazują ścieranie, a zębina (tkanka pod szkliwem) może być odsłonięta i brązowieć. W szkliwie mogą pojawić się perforacje lub ubytki.

Zarządzanie chorobami

U psów dotkniętych amelogenesis imperfecta należy zachować szczególną ostrożność, aby utrzymać dobrą higienę jamy ustnej. Jeśli pies wykazuje jakiekolwiek objawy, należy udać się do lekarza weterynarii w celu oceny.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Szkliwo zębów jest zmineralizowaną tkanką, która pokrywa koronę zęba i składa się z kryształów hydroksyapatytu, nadając zębom charakterystyczną twardość i odporność na zużycie i złamania. Amelogenesis imperfecta (AI) obejmuje grupę klinicznie heterogennych patologii, które wpływają na strukturę, skład i grubość szkliwa zębów. Gen ENAM koduje białko emalii, które jest glikoproteiną matrycy szkliwa zębów niezbędną do rozwoju szkliwa zębów. Badania wykazały, że obecność pewnych mutacji wpływających na gen ENAM może wpływać na rozwój szkliwa, takich jak delecja c.1991_1995delTTCC zidentyfikowana u chartów włoskich cierpiących na AI.

Najbardziej dotknięte rasy

Pudel standardowy
Chart angielski
Russell Terrier

Bibliografia

Gandolfi B, Liu H, Griffioen L,et al. Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds. Anim Genet. 2013 Aug;44(5):569-78.

Hytönen MK, Arumilli M, Sarkiala E,et al. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533.