Achromatopsja-3 (gen CNGB3, Wyżeł niemiecki krótkowłosy)

Achromatopsja u psów to dziedziczna choroba recesywna autosomalnie, która wpływa na komórki fotoreceptorów siatkówki, znane jako stożki. Chociaż te komórki pozostają nietknięte, choroba uniemożliwia ich prawidłowe funkcjonowanie, co skutkuje ślepotą dziennej i zmniejszeniem ostrości wzroku.

Symptomy

Początkowe objawy achromatopsji pojawiają się między 8. a 12. tygodniem życia, chwila, gdy szczenięta rozwinęły wzrok. W obecności jasnego światła dotknięte szczenięta doświadczają dziennej ślepoty i światłowstrętu, co skutkuje unikaniem dobrze oświetlonych obszarów. Pomimo utraty funkcji stożków siatkówki, optyczny wygląd dotkniętych psów pozostaje normalny. Ponadto degeneracja nie wpływa na pręciki, zachowując w ten sposób wzrok w warunkach słabego światła. Funkcja stożków zaczyna się pogarszać między 6. a 12. tygodniem życia, a u dorosłych psów siatkówki pozbawione są stożków, z wyjątkiem niektórych przemieszczonych jąder.

Zarządzanie chorobami

W przypadku, gdy twój pies wykazuje jakiekolwiek objawy, ważne jest, aby skonsultować się z weterynarzem w celu dokładnej oceny. Utrata funkcji stożków może być wykrywana za pomocą elektroretinografii. Podczas interakcji z psem zaleca się stosowanie sygnałów werbalnych zamiast sygnałów wizualnych ręką. Stopniowe ułatwianie adaptacji psa do otoczenia, na przykład przyzwyczajanie go do spacerów w warunkach słabego oświetlenia, przyczyni się do uczucia większego bezpieczeństwa w ciągu dnia. Ponadto zaleca się stosowanie smyczy i uprzęży w celu zapewnienia dodatkowego wsparcia.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że pies, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego psa muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta, które są nosicielami tylko jednej kopii mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację przyszłym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania psów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Achromatopsja, ślepotę dziennej porze lub degenerację stożków mogą wywoływać mutacje w genach CNGA3 i CNGB3, które są zaangażowane w fototransdukcję. Oba geny kodują podjednostki kanałów jonowych przekształcających sygnały w neuronach czuciowych siatkówki. Te kanały znajdują się w błonie komórkowej i regulują przepływ kationów. Zidentyfikowano dwie warianty w genie CNGB3 związane z rozwojem achromatopsji. Jedna z tych wariant, obserwowana u Malamute z Alaski, obejmuje delecję obejmującą cały gen CNGB3. W przypadku rasy Wyżeł Niemiecki Krótkowłosy, zidentyfikowano mutację nonsensowną w eksonie 6 (c.784G>A, analizowana tutaj wariant), prowadzącą do utraty funkcji białka CNGB3. Region otaczający tę mutację jest silnie skonserwowany zarówno u psów, jak i u ludzi.

Najbardziej dotknięte rasy

Wyżeł Niemiecki Krótkowłosy
Malamut z Alaski
Miniaturowy Australijski Owczarek
Syberyjski Husky

Bibliografia

Sidjanin DJ, Lowe JK, McElwee JL, et al. Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet. 2002 Aug 1;11(16):1823-33.

Yeh CY, Goldstein O, Kukekova AV, et al. Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet. 2013 Apr 20;14:27.