Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy to zaburzenie, które wpływa na nadnercza i rozwój płciowy. Występuje z powodu mutacji genetycznych w CYP11B1, które zakłócają produkcję hormonów steroidowych, takich jak kortyzol. Może to skutkować brakiem równowagi hormonalnej, który objawia się agresywnym zachowaniem, nietypowymi drugorzędowymi cechami płciowymi i problemami metabolicznymi.

Symptomy

Koty dotknięte wrodzonym przerostem nadnerczy mogą wykazywać nietypowe drugorzędowe cechy płciowe, takie jak ginekomastia (powiększona tkanka sutkowa) w połączeniu z w pełni uformowanym i kolczastym penisem, nawet po kastracji. Inne objawy obejmują zaburzenia zachowania, takie jak agresja samców, niewyjaśnione nadciśnienie, nadmierne zatrzymywanie soli i wody, zwiększona produkcja moczu i nadmierne pragnienie. Ponadto koty te mogą wykazywać niewielkie rozmiary ciała, pogrubioną skórę i tłustą sierść.

Zarządzanie chorobami

Leczenie tego zaburzenia obejmuje leczenie farmakologiczne i regularne monitorowanie w celu kontrolowania objawów i utrzymania równowagi hormonalnej. Dotknięte koty zwykle wymagają przewlekłej terapii kortykosteroidami w celu uzupełnienia niedoborów hormonów.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Wrodzony przerost nadnerczy jest zaburzeniem endokrynologicznym spowodowanym niedoborem enzymu 11beta-hydroksylazy, niezbędnego w biosyntezie kortyzolu. Enzym ten, kodowany przez gen CYP11B1, przekształca 11-deoksykortyzol w kortyzol i dezoksykortykosteron w kortykosteron, procesy krytyczne dla utrzymania równowagi hormonalnej i reakcji na stres. Niedobór 11beta-hydroksylazy powoduje zmniejszenie produkcji kortyzolu, co skutkuje kompensacyjnym wzrostem hormonu adrenokortykotropowego (ACTH) oraz nadmierną produkcją androgenów i mineralokortykoidów. W jednym opisie przypadku kot domowy wykazał specyficzną mutację w genie CYP11B1, w której arginina została zastąpiona glutaminą w eksonie 7, powodując niedobór enzymu i związane z nim objawy kliniczne.

Najbardziej dotknięte rasy

Domowy krótkowłosy

Bibliografia

Owens SL, Downey ME, Pressler BM, et al. Wrodzony przerost nadnerczy związany z mutacją w genie podobnym do 11β-hydroksylazy u kota. J Vet Intern Med. 2012 Sep-Oct.