Wrodzona niedoczynność tarczycy (gen TPO, różne rasy)
Congenital hypothyroidism is a condition that occurs after birth, characterized by dwarfism and problems in mental development due to a deficiency in the production of thyroid hormones. The affected gene, TPO, encodes an enzyme crucial for the synthesis of these thyroid hormones.
Symptomy
Nowonarodzone koty mają zwykle prawidłową masę ciała, ale pierwsze oznaki opóźnienia wzrostu pojawiają się zwykle między trzecim a ósmym tygodniem życia, ostatecznie prowadząc do nieproporcjonalnej karłowatości. Ze względu na znaczenie hormonów tarczycy w rozwoju układu nerwowego, koty dotknięte chorobą doświadczają również zaburzeń psychicznych. Inne objawy obejmują opóźnione wyrzynanie się zębów, możliwy rozwój wola i charakterystyczne cechy fizyczne, takie jak duża czaszka, skrócone uszy, kwadratowy tułów oraz krótkie kończyny i szyja. Ponadto mogą występować zaparcia, otyłość, anoreksja, hipotermia, letarg i utrzymująca się młodzieńcza sierść.
Zarządzanie chorobami
Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy koncentruje się na podawaniu hormonalnej terapii zastępczej w celu normalizacji poziomu hormonów tarczycy. Lewotyroksyna sodowa jest standardowym leczeniem, podawanym przez całe życie w celu wyrównania niewydolności tarczycy. W przypadku wola może być konieczna ocena potrzeby interwencji chirurgicznej.
Podstawy genetyczne
Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.
Raport techniczny
Wrodzona niedoczynność tarczycy, znana również jako dyshormonogeneza tarczycy, jest zaburzeniem endokrynologicznym występującym u kilku gatunków zwierząt, w tym kotów. Zaburzenie to wpływa na produkcję hormonów tarczycy, które mają kluczowe znaczenie dla regulacji metabolizmu, wzrostu i rozwoju. U kilku ras kotów, w tym brytyjskich krótkowłosych, domowych krótkowłosych, domowych średnich i długowłosych oraz rosyjskich niebieskich, zidentyfikowano wariant genetyczny związany z wrodzoną niedoczynnością tarczycy w genie TPO. Gen ten koduje enzym peroksydazy tarczycowej niezbędny do syntezy hormonów tarczycy. Specyficznym wariantem jest mutacja missense c.430G>A (p.Gly144Arg), która wpływa na kluczowy region funkcjonalny białka TPO, zakłócając prawidłową organizację jodu. Mutacja ta została wykryta u wielu ras, co sugeruje, że częstość występowania tej choroby u kotów może być niedoszacowana z powodu wysokiej niezdiagnozowanej śmiertelności noworodków.
Najbardziej dotknięte rasy
Domowy krótkowłosy
Domowy długowłosy
Brytyjski krótkowłosy
Rosyjski niebieski
Do you still not know the true nature of your cat?
Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.
