Wrodzona miotonia

Miotonia wrodzona jest chorobą dziedziczną, która utrudnia prawidłowe rozluźnienie mięśni po skurczu. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie CLCN1, który koduje kanały chlorkowe niezbędne do prawidłowej pobudliwości mięśni. Dotknięte chorobą koty wykazują sztywność mięśni i trudności w poruszaniu się.

Symptomy

Dotknięte koty często wykazują wyraźny przerost mięśni, a po uderzeniu mogą być widoczne wgłębienia w miejscach takich jak grzbiet i kończyny. Ich chód jest sztywny i krótki, czemu towarzyszy ograniczone przywodzenie kończyn. Ponadto mogą doświadczać epizodów sztywności mięśni i nagłych upadków, szczególnie w odpowiedzi na bodźce, takie jak zaskoczenie. Inne objawy obejmują trudności z otwieraniem szczęki, cuchnący oddech, obrzęk dziąseł, mimowolne ruchy twarzy, problemy z połykaniem i nadmiernie wystający język.

Zarządzanie chorobami

Leczenie choroby koncentruje się na poprawie jakości życia i minimalizowaniu związanych z nią objawów. Zaleca się unikanie czynników wywołujących stres, które mogą prowadzić do epizodów sztywności mięśni i upadków. Leki takie jak środki zwiotczające mięśnie mogą być podawane w celu zmniejszenia częstotliwości i intensywności skurczów mięśni.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Myotonia congenita to stan charakteryzujący się niezdolnością mięśni do normalnego rozluźnienia po skurczu, co skutkuje sztywnością mięśni. U kotów choroba ta została powiązana z mutacjami w genie CLCN1, który koduje kanał chlorkowy ClC-1. Kanał ten umożliwia przepływ jonów chlorkowych przez błonę komórkową, co jest niezbędne do utrzymania potencjału spoczynkowego komórki mięśniowej i regulacji pobudliwości mięśni. W niedawnym badaniu zidentyfikowano mutację w intronowym miejscu splicingu genu CLCN1. Mutacja ta powoduje utratę dwóch eksonów i brak 116 aminokwasów w białku CLCN1, upośledzając jego funkcję kanału jonowego.

Najbardziej dotknięte rasy

Krajowe

Bibliografia

Gandolfi B, Daniel RJ, O'Brien DP, et al. Nowa mutacja w CLCN1 związana z wrodzoną miotonią kotów. PLoS One. 2014 Oct 30