Pierwotna wrodzona jaskra

Pierwotna jaskra wrodzona u kotów charakteryzuje się podwyższonym ciśnieniem wewnątrzgałkowym od najmłodszych lat, co może prowadzić do znacznego uszkodzenia oczu. Wariant genetyczny związany z tym zaburzeniem został zlokalizowany w genie LTBP2, który koduje istotne białko w macierzy zewnątrzkomórkowej.

Symptomy

Choroba u kotów objawia się klinicznie jako łagodne do umiarkowanego obustronne powiększenie gałek ocznych, obserwowane od pierwszych tygodni życia. Począwszy od 8 tygodnia życia, koty dotknięte chorobą wykazują znacznie podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe. Inne objawy kliniczne obejmują wydatne i wydłużone wyrostki rzęskowe, niepełny rozwój tęczówki i drżenie tęczówki. Ponadto, między 4 miesiącem a 2 rokiem życia u niektórych kotów może wystąpić podwichnięcie lub zwichnięcie soczewki, a w mniej niż 10% przypadków obrzęk rogówki. Uszkodzenie nerwu wzrokowego obserwuje się również od 6 miesiąca życia.

Zarządzanie chorobami

Obecnie nie ma ostatecznego lekarstwa na jaskrę. Leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów klinicznych za pomocą kropli do oczu, które obniżają ciśnienie wewnątrzgałkowe i sterydów w leczeniu stanu zapalnego. W ciężkich przypadkach można rozważyć chirurgiczne usunięcie jednego lub obu oczu, jeśli bólu nie można kontrolować w inny sposób.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Jaskra to grupa chorób, które powodują uszkodzenie nerwu wzrokowego i są główną przyczyną ślepoty zarówno u zwierząt domowych, jak i ludzi. U kotów syjamskich choroba ta jest powiązana z mutacją w genie LTBP2 (białko wiążące utajony transformujący czynnik wzrostu beta 2), który koduje białko macierzy zewnątrzkomórkowej. Mutacja polega na insercji 4 par zasad w eksonie 8 genu, co powoduje zmianę ramki odczytu i prowadzi do przedwczesnego skrócenia białka. Efekt ten zakłóca prawidłowy montaż mikrofibryli w macierzy zewnątrzkomórkowej, wpływając w ten sposób na przepływ cieczy wodnistej i prowadząc do rozwoju jaskry.

Najbardziej dotknięte rasy

Syjamski

Bibliografia

Kuehn MH, Lipsett KA, Menotti-Raymond M, et al. Mutacja w LTBP2 powoduje jaskrę wrodzoną u kotów domowych (Felis catus). PLoS One. 2016 May 5