Wrodzona ślepota Lebera

Wrodzona amauroza Lebera u kotów jest ciężką chorobą dziedziczną charakteryzującą się postępującą degeneracją siatkówki od najmłodszych lat. Jest ona spowodowana mutacjami w genie AIPL1, który koduje białko kluczowe dla rozwoju i funkcjonowania fotoreceptorów w siatkówce.

Symptomy

Pierwsze objawy kliniczne pojawiają się zwykle około drugiego lub trzeciego tygodnia życia, objawiając się zmniejszeniem szybkości i zakresu bezpośrednich i zgodnych odruchów źrenicznych, które stają się bardziej zauważalne wraz z wiekiem. Z czasem rozszerzenie źrenic staje się wolniejsze, a pozioma średnica źrenicy zwiększa się. Ponadto u dotkniętych chorobą kotów dochodzi do utraty odruchu olśnienia. Do 16 tygodnia życia u większości chorych kotów dochodzi do całkowitej ślepoty w normalnych warunkach oświetleniowych i szybkiej degeneracji siatkówki.

Zarządzanie chorobami

Nie jest znane skuteczne leczenie tej choroby, więc postępowanie koncentruje się na zapewnieniu wsparcia objawowego i poprawie jakości życia dotkniętych nią kotów.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Wrodzona amauroza Lebera to heterogenna grupa dystrofii siatkówki, która objawia się od najmłodszych lat i jest klasyfikowana jako najcięższa postać retinopatii. Gen AIPL1, kodujący białko interakcyjne podobne do arylo-węglowodorów, odgrywa kluczową rolę w rozwoju i prawidłowym funkcjonowaniu fotoreceptorów pręcików i czopków w siatkówce. Wariant zidentyfikowany w AIPL1, c.577C > T, powoduje utratę około 40% powstałego funkcjonalnego białka. Badanie przeprowadzone przez Lyons i wsp. (2016) ustanawia kota perskiego z postępującym zanikiem siatkówki, nosiciela tego wariantu genetycznego w AIPL1, jako nowy model zwierzęcy do badania wrodzonej amaurozy Lebera.

Najbardziej dotknięte rasy

Perski

Bibliografia

Lyons LA, Creighton EK, Alhaddad H, et al. Sekwencjonowanie całego genomu u kotów identyfikuje nowe modele ślepoty w AIPL1 i segmentacji somitów w HES7. BMC Genomics. 2016 Mar 31