Malformacja spoidłowa przodomózgowia, wentrikulomegalia i torbiele międzyhemisferyczne
Malformacja komisurotomalna prozencefalonu u kotów, z towarzyszącą wentrikulomegalią i torbielami międzypółkulowymi, jest wrodzoną wadą rozwojową mózgu z ataksją i problemami neurologicznymi. Choroba ta jest związana z delecją genu GDF7 zaangażowanego w tworzenie układu nerwowego oraz rozwój kości i chrząstek.
Symptomy
Objawy kliniczne wady rozwojowej prosencefalonu, ventriculomegalii i torbieli międzypółkulowych obejmują łagodną uogólnioną ataksję podczas chodzenia i deficyty reakcji posturalnych o nasileniu od łagodnego do ciężkiego. Ponadto u kotów z objawami neurologicznymi występują nieprawidłowości linii środkowej i struktur limbicznych. Nasilenie wad rozwojowych mózgu jest zmienne, przy czym większość kotów wykazuje wodogłowie (nadmierne gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego). Fenotyp kotów dotkniętych chorobą charakteryzuje się krótkimi, zaokrąglonymi uszami i kopulastą głową.
Zarządzanie chorobami
Leczenie choroby obejmuje opiekę wspomagającą w celu poprawy jakości życia, a także fizjoterapię w celu poprawy nieskoordynowanych ruchów.
Podstawy genetyczne
Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.
Raport techniczny
Wada rozwojowa przodomózgowia, której towarzyszy wentrikulomegalia (nieprawidłowo duże komory) i torbiele międzypółkulowe, jest chorobą wrodzoną i porównywalną do łagodnej postaci holoprosencefalii u ludzi. Genem dotkniętym tą chorobą jest GDF7, znany również jako białko morfogenetyczne kości 12 (BMP12), które należy do nadrodziny transformującego czynnika wzrostu beta (TGF-β). GDF7 ma kluczowe znaczenie dla określenia tożsamości neuronów w rdzeniu kręgowym, a także bierze udział w tworzeniu kości i chrząstki. Opisany wariant genetyczny to delecja 7 par zasad w regionie kodującym GDF7 (c.221_227delGCCGCGC), co skutkuje skróceniem białka. Delecja jest odpowiedzialna za produkcję dysfunkcyjnego białka, co jest związane z wadami rozwojowymi mózgu obserwowanymi u tych kotów.
Najbardziej dotknięte rasy
Toyger
Do you still not know the true nature of your cat?
Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.
