Fibrodysplasia ossificans progressiva jest chorobą dziedziczną, która powoduje deformacje palców i problemy z poruszaniem się z powodu heterotopowego kostnienia spowodowanego stanem zapalnym lub urazem. Zidentyfikowano powiązany wariant genetyczny w genie ACVR1.
Symptomy
Objawy kliniczne pojawiają się od pierwszych miesięcy życia i postępują stopniowo. Do głównych objawów należą kulawizny kończyn i deformacje palców. Na początku choroby sztywność dotyka dystalnych stawów kończyn piersiowych i miednicznych, aż do stawów biodrowych i barkowych. Sztywność ta skutkuje ograniczoną mobilnością. Ponadto w wielu stawach widoczne są heterotopowe złogi kostne.
Zarządzanie chorobami
W leczeniu fibrodysplazji kostnej u kotów brakuje skutecznych metod leczenia. Większość przypadków nie reaguje na leczenie i prowadzi do szybkiego osłabienia i niskiej jakości życia. Badane są jednak korzyści płynące z rehabilitacji ruchowej w poprawie mobilności i jakości życia kotów dotkniętych chorobą.
Podstawy genetyczne
Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że koty muszą odziedziczyć tylko jedną kopię mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażone na ryzyko rozwoju choroby. Każde kocię urodzone przez rodzica będącego nosicielem jednej kopii mutacji ma 50% szans na odziedziczenie jednej kopii mutacji i ryzyko rozwoju choroby. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować choroby, nawet jeśli nie wykazują one objawów.
Raport techniczny
Fibrodysplasia ossificans progressiva jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się heterotopowym kostnieniem, tj. wzrostem kości w nieprawidłowych miejscach, co prowadzi do postępującego osłabienia i ograniczonej mobilności. Opisany wariant genetyczny (c.617G>A) u kotów to ta sama substytucja pojedynczego nukleotydu, która występuje w większości przypadków u ludzi. Wariant ten występuje w genie receptora aktywiny A typu I (ACVR1), powodując substytucję aminokwasu z argininy na histydynę w kodonie 206.
Najbardziej dotknięte rasy
Domowy krótkowłosy
Himalajski
Maine Coon
Do you still not know the true nature of your cat?
Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.
