Pierwotna hiperoksaluria Typu 2

Pierwotna hiperoksaluria typu 2 jest chorobą genetyczną dotykającą głównie młode koty, charakteryzującą się gromadzeniem kryształów szczawianów w nerkach, co prowadzi do niewydolności nerek, odwodnienia, anoreksji, a nawet problemów mięśniowych i neurologicznych. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie GRHPR, który koduje enzym kluczowy w degradacji glikolanu i glicerynianu.

Symptomy

Rozwój hiperoksalurii prowadzi do ostrej niewydolności nerek w pierwszym roku życia. Objawy kliniczne obejmują odwodnienie, anoreksję, depresję i osłabienie. W miarę postępu choroby rozwija się azotemia (podwyższony poziom związków azotu) i mogą pojawić się objawy neurologiczne. Ponadto obserwuje się uogólniony zanik mięśni spowodowany nieprawidłowym funkcjonowaniem neuronów ruchowych i gromadzeniem się w nich neurofilamentów.

Zarządzanie chorobami

Leczenie tej choroby koncentruje się na zmniejszeniu produkcji szczawianów i zapobieganiu tworzeniu się kamieni nerkowych poprzez zmiany w diecie. Ponadto ważne jest utrzymanie dobrego nawodnienia.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Pierwotna hiperoksaluria typu 2 u kotów jest chorobą genetyczną, która dotyka głównie młode koty, powodując ostrą niewydolność nerek z powodu gromadzenia się kryształów szczawianu w kanalikach nerkowych. Choroba ta charakteryzuje się podwyższonym poziomem kwasu L-glicerynowego w moczu. Genem dotkniętym tą chorobą jest GRHPR, który koduje enzym zaangażowany w szlak degradacji glikolanu i kwasu glicerynowego. Przyczynowym wariantem genu GRHPR jest mutacja punktowa w intronie 4, która skutkuje delecją eksonu 5 i prowadzi do produkcji nieprawidłowo krótkiego i niefunkcjonalnego białka.

Najbardziej dotknięte rasy

Birmański
Himalajski
Perski

Bibliografia

Goldstein RE, Narala S, Sabet N, et al. Primary Hyperoxaluria in Cats Is Caused by a Mutation in the Feline GRHPR Gene, Journal of Heredity, Volume 100, Issue suppl_1, July-August 2009, Pages S2-S7.

McKerrell RE, Blakemore WF, Heath MF, et al. Primary hyperoxaluria (L-glyceric aciduria) in the cat: a newly recognised inherited disease. Vet Rec. 1989 Jul 8