Ostra porfiria przerywana (AIP) jest dziedzicznym zaburzeniem wpływającym na syntezę grup hemowych, charakteryzującym się brązowymi zębami i brązowym moczem z powodu nagromadzenia porfiryn. Choroba ta jest spowodowana mutacjami w genie syntazy hydroksymetylobilanu (HMBS), co skutkuje zmniejszoną aktywnością enzymu w szlaku syntezy grup hemowych.
Symptomy
Przerywana porfiria wodna obejmuje objawy kliniczne, takie jak erytrodontia (brązowe zęby), brązowy mocz i kości, które fluoryzują w świetle ultrafioletowym. Koty dotknięte chorobą mogą mieć niski poziom hemoglobiny i żelaza, a także obniżony hematokryt i średnią objętość krwinek. Aktywność syntazy hydroksymetylobilanu (HMB), odpowiedzialnej za syntezę grup hemowych, jest zmniejszona o połowę, a poziomy kwasu aminolewulinowego (ALA), porfobilinogenu (PBG), uroporfiryny i koproporfiryny w moczu są podwyższone.
Zarządzanie chorobami
Zarządzanie chorobą koncentruje się na ograniczaniu czynników wyzwalających i kontrolowaniu ostrych objawów. Niezbędne jest unikanie stresu i wszelkich czynników, które mogą indukować aktywność enzymu syntazy HMB, takich jak niektóre leki, żywność lub zmiany środowiskowe. Podawanie heminy może być konieczne podczas ostrych epizodów w celu zahamowania syntezy porfiryny, chociaż jej stosowanie powinno być uważnie monitorowane ze względu na możliwe skutki uboczne.
Podstawy genetyczne
Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że koty muszą odziedziczyć tylko jedną kopię mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażone na ryzyko rozwoju choroby. Każde kocię urodzone przez rodzica będącego nosicielem jednej kopii mutacji ma 50% szans na odziedziczenie jednej kopii mutacji i ryzyko rozwoju choroby. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować choroby, nawet jeśli nie wykazują one objawów.
Raport techniczny
Ostra porfiria przerywana (AIP) jest dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się spadkiem aktywności enzymu syntazy hydroksymetylobilanu (syntazy HMB), który odgrywa kluczową rolę w szlaku biosyntezy grupy hemowej. Choroba ta należy do grupy ostrych porfirii wątrobowych i charakteryzuje się nagromadzeniem porfiryn. Badania biochemiczne i genetyczne wykazały zmniejszoną o połowę aktywność syntazy HMB u dotkniętych kotów, z mutacjami zidentyfikowanymi w genach syntazy HMB w każdej linii porfirycznej. W tym przypadku analizowaliśmy wariant c.445C>T składający się z przejścia C na T w eksonie 9, który przewiduje substytucję aminokwasu argininy na tryptofan w kodonie 149 (p.R149W). W badaniach ekspresji prokariotycznej mutacje c.842_844delGAG i c.445C>T skutkowały zmutowanymi enzymami o aktywności mniejszej niż 1% aktywności typu dzikiego.
Najbardziej dotknięte rasy
Domowy krótkowłosy
Syjamski
Do you still not know the true nature of your cat?
Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.
