Ostra porfiria przerywana (AIP) jest dziedzicznym zaburzeniem wpływającym na syntezę grup hemowych, charakteryzującym się brązowymi zębami i brązowym moczem z powodu nagromadzenia porfiryn. Choroba ta jest spowodowana mutacjami w genie syntazy hydroksymetylobilanu (HMBS), co skutkuje zmniejszoną aktywnością enzymu w szlaku syntezy grup hemowych.
Symptomy
Przerywana porfiria wodna obejmuje objawy kliniczne, takie jak erytrodontia (brązowe zęby), brązowy mocz i kości, które fluoryzują w świetle ultrafioletowym. Koty dotknięte chorobą mogą mieć niski poziom hemoglobiny i żelaza, a także obniżony hematokryt i średnią objętość krwinek. Aktywność syntazy hydroksymetylobilanu, odpowiedzialnej za syntezę grup hemowych, jest zmniejszona o połowę, a poziomy kwasu aminolewulinowego (ALA), porfobilinogenu (PBG), uroporfiryny i koproporfiryny w moczu są podwyższone.
Zarządzanie chorobami
Zarządzanie chorobą koncentruje się na ograniczaniu czynników wyzwalających i kontrolowaniu ostrych objawów. Niezbędne jest unikanie stresu i wszelkich czynników, które mogą indukować aktywność enzymu syntazy HMB, takich jak niektóre leki, żywność lub zmiany środowiskowe. Podawanie heminy może być konieczne podczas ostrych epizodów w celu zahamowania syntezy porfiryny, chociaż jej stosowanie powinno być uważnie monitorowane ze względu na możliwe skutki uboczne.
Podstawy genetyczne
Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.
Raport techniczny
Ostra porfiria przerywana (AIP) jest dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się spadkiem aktywności enzymu syntazy hydroksymetylobilanu (syntazy HMB), który odgrywa kluczową rolę w szlaku biosyntezy grupy hemowej. Choroba ta należy do grupy ostrych porfirii wątrobowych i charakteryzuje się nagromadzeniem porfiryn. Badania biochemiczne i genetyczne wykazały zmniejszoną o połowę aktywność syntazy HMB u chorych kotów, z mutacjami zidentyfikowanymi w genach syntazy HMB w każdej linii porfirycznej. Tutaj badaliśmy wariant c.250G>A, przejście G do A w eksonie 6, które powoduje zastąpienie alaniny treoniną. Ekspresja tej mutacji wytworzyła stabilne białko o około 35% aktywności typu dzikiego. Co ważne, w przeciwieństwie do innych wariantów opisanych w tym genie, mutacja c.250G>A ma autosomalny recesywny sposób dziedziczenia.
Najbardziej dotknięte rasy
Domowy krótkowłosy
Syjamski
Do you still not know the true nature of your cat?
Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.
