Okresowa hipokaliemiczna paraliż

Okresowy paraliż hipokaliemiczny jest chorobą genetyczną, która dotyka głównie młode koty, powodując okresowe epizody osłabienia mięśni. Przyczyną jest mutacja w genie WNK4, który odgrywa rolę w regulacji elektrolitów w organizmie, zwłaszcza potasu, który jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania mięśni.

Symptomy

Symptomatologia choroby zwykle objawia się w pierwszym roku życia, w wieku około 4-6 miesięcy. Najbardziej charakterystycznym objawem klinicznym jest osłabienie mięśni, które może występować okresowo lub czasami stale. Podczas epizodów koty odczuwają ból mięśni przy palpacji, może wystąpić skrócony chód i drżenie mięśni. Osłabienie jest najbardziej wyraźne w okolicy szyjnej, co powoduje, że koty przyjmują pochyloną postawę z głową i szyją pochyloną w dół (ventroflexion), wraz z kiwaniem głową.

Zarządzanie chorobami

Leczenie hipokaliemicznego porażenia okresowego koncentruje się na suplementacji potasu w celu skorygowania hipokaliemii i zapobiegania epizodom osłabienia mięśni. Ponadto zaleca się dostosowanie diety kota, aby uniknąć pokarmów, które mogą wywoływać objawy.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Okresowy paraliż hipokaliemiczny u kotów, znany również jako hipokaliemiczna polimopatia birmańska, jest chorobą genetyczną, która dotyka głównie młode koty, powodując epizodyczne lub trwałe osłabienie mięśni. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie WNK4, który odgrywa kluczową rolę w regulacji równowagi elektrolitów, takich jak sód, potas i chlorki w organizmie. WNK4 jest kinazą serynowo-treoninową wyrażaną głównie w nerkach, gdzie reguluje wchłanianie zwrotne sodu i wydalanie potasu w kanalikach dystalnych. Przyczynowym wariantem jest nonsensowna mutacja, która generuje przedwczesny kodon stop w sekwencji kodującej, co skutkuje skróconym białkiem pozbawionym istotnego regionu C-końcowego i wysoce konserwatywnego miejsca fosforylacji Akt1/SGK. Uniemożliwia to prawidłowe funkcjonowanie WNK4, prowadząc do zaburzeń homeostazy potasu i pojawienia się charakterystycznych objawów klinicznych choroby.

Najbardziej dotknięte rasy

Birmański

Bibliografia

Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R, et al. Pierwszy zwierzęcy model hipokaliemii WNK4 zidentyfikowany przez asocjację całego genomu u kotów birmańskich. PLoS One. 2012