Niedobór kinazy pirogronianowej

Niedobór kinazy pirogronianowej erytrocytów (PKD) jest zaburzeniem genetycznym, które zakłóca produkcję energii w postaci ATP w erytrocytach, powodując skrócenie żywotności tych komórek i niedokrwistość hemolityczną. Choroba ta jest spowodowana specyficzną mutacją w genie PKLR, wykrywaną u kilku ras, takich jak abisyńska, somalijska i inne, gdzie częstość jej występowania jest bardzo zróżnicowana, osiągając nawet 12,97% u rasy bengalskiej.

Symptomy

Typowe objawy kliniczne choroby obejmują senność, utratę masy ciała, bladość błon śluzowych, utratę apetytu i żółtaczkę. Ponadto badania krwi często wykazują niedokrwistość z łagodną do umiarkowanej retikulocytozą i hiperbilirubinemią. Nasilenie objawów i wiek ich wystąpienia są bardzo zróżnicowane, od jednego miesiąca do pięciu lat. Niektóre koty mogą nie wykazywać znaczących objawów klinicznych, podczas gdy inne mogą wykazywać epizody objawów związane z sytuacjami stresowymi.

Zarządzanie chorobami

Leczenie choroby koncentruje się na leczeniu objawów klinicznych i poprawie jakości życia dotkniętych nią kotów, ponieważ nie ma ostatecznego lekarstwa. Strategie obejmują transfuzje krwi w przypadkach ciężkiej anemii, unikanie stresujących sytuacji i kontrolowanie wtórnych infekcji.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Niedobór kinazy pirogronianowej erytrocytów (PKD) jest zaburzeniem genetycznym, które wpływa na produkcję ATP w erytrocytach, przy czym kinaza pirogronianowa ma kluczowe znaczenie dla tej funkcji w tkankach bez mitochondriów, takich jak dojrzałe erytrocyty. Brak tego enzymu niezbędnego do glikolizy prowadzi do skrócenia żywotności erytrocytów i niedokrwistości hemolitycznej. U kotów PKD jest wynikiem mutacji w genie PKLR, który koduje kinazę pirogronianową w wątrobie i erytrocytach. U kotów wariantem sprawczym PKD jest przejście guaniny na adeninę w intronie 5 genu PKLR, które powoduje delecję 13 zasad i skutkuje skróconym, niefunkcjonalnym enzymem. Delecja ta występuje u ras takich jak abisyńska i somalijska i powoduje znaczny spadek stabilności i aktywności enzymu.

Najbardziej dotknięte rasy

Abisyński
bengalski
Karakal
Chausie
Egipski Mau
Europejski krótkowłosy
Highlander
Wyżeł krótkowłosy
LaPerm
Lykoi
Maine Coon
Minuet długowłosy
Munchkin
Neva Masquerade
Kot norweski leśny
Pixiebob
Savannah
Singapura
Somalijczyk
Toyger