Niedobór czynnika XII (Wariant 2)

Niedobór czynnika XII jest dziedzicznym zaburzeniem charakteryzującym się obniżonym poziomem lub niewystarczającą aktywnością tego białka biorącego udział w kaskadzie krzepnięcia krwi. Chociaż czynnik XII bierze udział w krzepnięciu, jego niedobór nie jest związany z problemami z krwawieniem.

Symptomy

W przeciwieństwie do niedoboru innych czynników krzepnięcia, niedobór czynnika XII nie jest związany ze zwiększonym ryzykiem krwawienia. U kotów z tym niedoborem obserwuje się wzrost wartości aktywowanego czasu częściowej tromboplastyny (aPTT), ale zazwyczaj pozostają one bezobjawowe.

Zarządzanie chorobami

Ogólnie rzecz biorąc, niedobór czynnika XII u kotów nie wymaga specjalnego leczenia.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Niedobór czynnika XII u kotów jest spowodowany mutacjami w genie F12, który ma kluczowe znaczenie dla krzepnięcia krwi. Czynnik XII, znany również jako czynnik Hagemana, inicjuje wewnętrzny szlak krzepnięcia. Po aktywacji czynnik XII aktywuje czynnik XI i prekalikreinę, wzmacniając kaskadę krzepnięcia. Zidentyfikowano dwa warianty genu F12, które mogą wpływać na produkcję lub funkcję czynnika XII u kotów. Tutaj przeanalizowaliśmy wariant w eksonie 13 składający się z substytucji G do C (c.1631G>C), mutacji nonsensownej skutkującej zmianą aminokwasu (p.G544A). Wykazano, że wariant c.1631G>C zmniejsza wydzielanie białka FXII u kotów, a u homozygotycznych kotów normalna aktywność enzymu wynosi mniej niż 10%.

Najbardziej dotknięte rasy

Amerykański krótkowłosy
Balijczyk
Bengalski
Bombajski
Brytyjski krótkowłosy
Cymric
Devon Rex
Domowy krótkowłosy
Donskoy
Elf
Egzotyczny krótkowłosy
Góral
Himalajski
Lykoi
Maine Coon
Manx
Minuet
Munchkin
Neva Masquerade
Kot norweski leśny
Orientalny długowłosy
Orientalny krótkowłosy
Perski
Peterbald
Ragdoll
Rosyjski niebieski
Savannah
Szkocki fold
Wyżeł szkocki
Selkirk Rex
Syjamski
Syberyjski
Sfinks
Tennessee Rex
Angora turecka
Turecki van