Niedobór czynnika XI

Niedobór czynnika krzepnięcia XI jest zaburzeniem krwawienia spowodowanym wariantami genetycznymi, które zmieniają funkcję genu F11. Białko to jest niezbędne w kaskadzie krzepnięcia krwi, uczestnicząc w tworzeniu skrzepów w odpowiedzi na uszkodzenie naczyń krwionośnych.

Symptomy

Niedobór czynnika XI powoduje nieprawidłowy proces krzepnięcia, który może prowadzić do niedokrwistości, krwawienia z dziąseł, powstawania krwiaków bez widocznego urazu i nadmiernego krwawienia podczas operacji. Objawy kliniczne mogą pojawić się w wieku od kilku miesięcy do 8 lat.

Zarządzanie chorobami

Leczenie niedoboru czynnika XI u kotów z klinicznymi objawami krwawienia obejmuje transfuzję świeżej krwi pełnej lub świeżo mrożonego osocza. W sytuacjach chirurgicznych zaleca się transfuzję przedoperacyjną i ostrożną technikę chirurgiczną ze ścisłym monitorowaniem pooperacyjnym.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Niedobór czynnika krzepnięcia XI jest zaburzeniem krwawienia. Gen F11 koduje czynnik XI, niezbędne białko w kaskadzie krzepnięcia krwi. Czynnik XI bierze udział w aktywacji wewnętrznej kaskady krzepnięcia, która jest niezbędna do tworzenia skrzepów w odpowiedzi na uszkodzenie naczyń krwionośnych. Warianty genetyczne, które zmieniają funkcję czynnika XI, mogą niekorzystnie wpływać na proces krzepnięcia. Tak jest w przypadku wariantu c.1546G>A opisanego u rasy Maine Coon, który został powiązany z łagodną do umiarkowanej skłonnością do krwawień. Wariant ten nie został opisany u innych ras kotów, a badania genetyczne innych ras kotów są ograniczone.

Najbardziej dotknięte rasy

Maine Coon

Bibliografia

Kuder H, Dickeson SK, Brooks MB, et al. A Common Missense Variant Causing Factor XI Deficiency and Increased Bleeding Tendency in Maine Coon Cats. Genes (Basel). 2022 Apr 28