Mukopolisacharydoza typu VII (MPS VII) jest lizosomalną chorobą spichrzeniową spowodowaną niedoborem enzymu beta-glukuronidazy (GUSB). Enzym ten jest niezbędny do degradacji glikozaminoglikanów w lizosomach komórkowych. Nagromadzenie GAG prowadzi do wad rozwojowych kości, zmętnienia rogówki i dysfunkcji nerwowo-mięśniowych.
Symptomy
Mukopolisacharydoza typu VII u kotów objawia się w pierwszych miesiącach życia osłabieniem tylnych kończyn, paraliżem, trudnościami w chodzeniu i słabym wzrostem. Koty dotknięte chorobą mogą mieć szerokie twarze, zmętnienie oczu, powiększony brzuch i deformacje szkieletu. W miarę postępu choroby może rozwinąć się tetrapareza, drgawki i poważne problemy ze stawami. Choroba postępuje szybko i może być śmiertelna w ciągu kilku miesięcy.
Zarządzanie chorobami
Leczenie MPS VII koncentruje się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia, ponieważ obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę. Strategie leczenia obejmują opiekę paliatywną, taką jak fizjoterapia w celu utrzymania mobilności i zapobiegania sztywności stawów.
Podstawy genetyczne
Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.
Raport techniczny
Mukopolisacharydoza typu VII jest lizosomalną chorobą spichrzeniową charakteryzującą się gromadzeniem glikozoaminoglikanów (GAG) z powodu niedoboru enzymu beta-glukuronidazy. Dotkniętym genem w MPS VII jest GUSB, który koduje enzym niezbędny do degradacji GAG zawierających glukuronidy w lizosomach. Beta-glukuronidaza ma kluczowe znaczenie dla recyklingu składników komórkowych, a jej niedobór powoduje gromadzenie się niezdegradowanych GAG w komórkach, wpływając na ich normalne funkcjonowanie i prowadząc do klinicznych objawów choroby. Warianty genetyczne w genie GUSB zostały zidentyfikowane jako przyczyna MPS VII. W tym przypadku analizowaliśmy mutację punktową polegającą na przejściu z G na A (c.1051G>A), co skutkuje zastąpieniem aminokwasu glutaminianu lizyną. Mutacja ta zmienia strukturę enzymu, eliminując miejsce restrykcyjne BssSI i znacznie zmniejszając aktywność enzymatyczną beta-glukuronidazy, uniemożliwiając jej normalne funkcjonowanie.
Najbardziej dotknięte rasy
Nie określono
Do you still not know the true nature of your cat?
Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.
