Kardiomiopatia przerostowa (gen MYBPC3, Ragdoll)

Kardiomiopatia przerostowa jest zaburzeniem charakteryzującym się pogrubieniem mięśnia sercowego, a konkretnie zwiększoną objętością tkanki mięśnia sercowego w lewej komorze i przegrodzie międzykomorowej. Jest to najczęstsza choroba serca u kotów domowych.

Symptomy

Początek objawów kardiomiopatii przerostowej występuje zwykle między drugim a trzecim rokiem życia, chociaż wiek rozpoznania może być późniejszy. U większości chorych kotów objawy nie występują natychmiast. Główne objawy kliniczne obejmują zastoinową niewydolność serca, tętniczą chorobę zakrzepowo-zatorową, a u mniejszości nawet nagłą śmierć. Zastoinowa niewydolność serca może obejmować duszność, letarg i nietolerancję wysiłku, a choroba zakrzepowo-zatorowa może obejmować tylne kończyny, powodując ból i obustronne niedokrwienie.

Zarządzanie chorobami

Nie istnieje profilaktyczne ani lecznicze leczenie tej choroby. Leczenie koncentruje się na kontrolowaniu objawów za pomocą leków, takich jak leki przeciwzakrzepowe, w celu zmniejszenia ryzyka tworzenia się skrzepów.

Podstawy genetyczne

Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że koty muszą odziedziczyć tylko jedną kopię mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażone na ryzyko rozwoju choroby. Każde kocię urodzone przez rodzica będącego nosicielem jednej kopii mutacji ma 50% szans na odziedziczenie jednej kopii mutacji i ryzyko rozwoju choroby. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować choroby, nawet jeśli nie wykazują one objawów.

Raport techniczny

Kardiomiopatia przerostowa jest autosomalną dominującą chorobą charakteryzującą się pogrubieniem mięśnia sercowego. Wśród genów, które były szeroko badane w związku z tą chorobą, znajduje się gen kodujący białko C wiążące miozynę sercową (MYBPC3), białko o funkcji sarkomerycznej, tj. zaangażowane w proces skurczu mięśni. Chociaż dokładna rola białka produkowanego przez MYBPC3 nie jest w pełni poznana, uważa się, że może ono wchodzić w interakcje z miozyną lub aktyną, lub nawiązywać interakcje z innymi białkami sarkomerycznymi. Pierwszy wariant zidentyfikowany w tym genie (c.91G>C) zaobserwowano u rasy Maine Coon. Następnie w rasie Ragdoll odkryto nowy wariant (c.2453C>T), który pomógł wyjaśnić kardiomiopatię przerostową u kotów dotkniętych chorobą, które nie miały wariantu c.91G>C. Wariant c.2453C>T wykryty u Ragdoll obejmuje zmianę pary zasad w kodonie 820, wpływając na konserwowaną argininę. Oczekuje się, że zmiana ta może wpływać na funkcję lub strukturę białka. Wytyczne ustanowione przez American College of Veterinary Internal Medicine nie zalecają testów genetycznych w kierunku MYBPC3 c.2453C>T u kotów innych niż Ragdoll.

Najbardziej dotknięte rasy

Ragdoll

Bibliografia

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Obecność znanych kocich wariantów ALMS1 i MYBPC3 w zróżnicowanej kohorcie kotów z kardiomiopatią przerostową w Japonii. PLoS One. 2023 Apr 18