Hipotrychoza z aplazją grasicy

Hipotrychoza jest chorobą dziedziczną, która wpływa na rozwój sierści od urodzenia z powodu mutacji genetycznych, które zmieniają produkcję lub strukturę białek niezbędnych do wzrostu włosów. U rasy birmańskiej zidentyfikowano specyficzny wariant genetyczny w genie FOXN1, który bierze udział w rozwoju komórek nabłonkowych i odporności.

Symptomy

Hipotrychoza charakteryzuje się narodzinami bezwłosych kotów, u których z czasem pojawia się rzadka, krótka i łamliwa sierść. Ponadto skóra jest pomarszczona i ma tłusty wygląd. Koty te są często krótkowieczne, ponieważ często umierają lub są poddawane eutanazji przed ukończeniem ósmego miesiąca życia z powodu poważnych problemów skórnych, trawiennych lub oddechowych.

Zarządzanie chorobami

Nie ma ostatecznego leczenia tej choroby, ale postępowanie koncentruje się na poprawie jakości życia dotkniętego nią zwierzęcia poprzez profilaktyczną pielęgnację skóry w celu uniknięcia infekcji, prawidłowe odżywianie i regularne kontrole weterynaryjne.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Wrodzona hipotrychoza z krótką oczekiwaną długością życia jest dziedziczną chorobą charakteryzującą się narodzinami bezwłosych kotów, dotykającą kilka ras, takich jak Sfinks, Donskoy i Peterbald. Choroba ta jest związana z określonymi mutacjami genetycznymi, z genem KRT71 odpowiedzialnym w przypadku sfinksów. Z kolei u rasy birmańskiej hipotrychoza została powiązana z mutacjami w genie FOXN1. Gen ten koduje białko należące do rodziny czynników transkrypcyjnych FOX, niezbędnych do rozwoju komórek nabłonkowych skóry i grasicy. Specyficznym wariantem genetycznym występującym u chorych kotów birmańskich jest delecja c.1030_1033del w FOXN1, uważana za szkodliwą mutację skutkującą skróconym białkiem niezdolnym do pełnienia swoich normalnych funkcji, w tym regulacji kluczowych genów rozwoju komórek i odporności.

Najbardziej dotknięte rasy

Birmański

Bibliografia

Abitbol M, Bossé P, Thomas A, et al. Delecja w FOXN1 jest związana z zespołem charakteryzującym się wrodzoną hipotrychozą i krótką oczekiwaną długością życia u kotów birmańskich. PLoS One. 2015 Mar 17