Hiperlipoproteinemia

Hiperlipoproteinemia jest zaburzeniem metabolicznym wynikającym z niewystarczającej ilości lipazy lipoproteinowej, kluczowego enzymu w metabolizmie lipidów. Ten brak równowagi prowadzi do zwiększonego poziomu trójglicerydów we krwi, a także zahamowania wzrostu i zwiększonego prawdopodobieństwa urodzenia martwego dziecka. Powiązany wariant jest zlokalizowany w genie LPL, który jest odpowiedzialny za kodowanie lipazy lipoproteinowej.

Symptomy

Znacznie podwyższony poziom trójglicerydów prowadzi do mlecznego osocza, złogów tłuszczu pod skórą (ksantomy) i widocznego tłuszczu w naczyniach krwionośnych siatkówki (lipemia retinalis). Ponadto koty dotknięte tą chorobą wykazują problemy ze wzrostem i częściej rodzą martwe płody.

Zarządzanie chorobami

Leczenie choroby koncentruje się na modyfikacji diety. Niezbędne jest zapewnienie diety niskotłuszczowej, aby pomóc kontrolować poziom trójglicerydów we krwi, chociaż nie zawsze jest to wystarczające do normalizacji poziomów. Ponadto można rozważyć stosowanie określonych suplementów i leków w celu zmniejszenia stężenia lipidów w osoczu.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Hiperlipoproteinemia, zwana również hipertriglicerydemią, niedoborem lipazy lipoproteinowej lub chylomikronaemią u kotów, jest chorobą genetyczną, która powoduje nadmiar trójglicerydów we krwi z powodu niedoboru enzymu lipazy lipoproteinowej. Enzym ten jest niezbędny w metabolizmie lipidów, ponieważ jest odpowiedzialny za hydrolizę trójglicerydów obecnych w lipoproteinach, takich jak chylomikrony i lipoproteiny o bardzo niskiej gęstości (VLDL), przekształcając je w wolne kwasy tłuszczowe, które mogą być pobierane przez tkanki, zwłaszcza tkankę tłuszczową i mięśniową, gdzie są wykorzystywane jako źródło energii. Gen kodujący lipazę lipoproteinową to LPL, a mutacja punktowa (c.1315G>A) na karboksylowym końcu tego genu została powiązana z hiperlipoproteinemią. Wariant ten wpływa na wysoce konserwatywną resztę aminokwasową u wielu gatunków, zaangażowaną w wiązanie lipidów i interakcję z receptorem związanym z LDL. Oprócz dzielenia podobnego fenotypu klinicznego do ludzi z niedoborem LPL, koty te wykazują wysoką częstość martwych urodzeń, co uważa się za związane z niezdolnością matek do mobilizacji niezbędnych kwasów tłuszczowych podczas ciąży.

Najbardziej dotknięte rasy

Nie określono

Bibliografia

Ginzinger DG, Lewis ME, Ma Y, et al. Mutacja w genie lipazy lipoproteinowej jest molekularną podstawą chylomikronemii w kolonii kotów domowych. J Clin Invest. 1996 Mar 1