Hemofilia B to zaburzenie krzepnięcia krwi charakteryzujące się niedoborem czynnika IX, który jest niezbędny do tworzenia skrzepów krwi. Choroba ta powoduje problemy hemostatyczne, które mogą wywoływać poważne krwawienia. Odpowiedzialny za to wariant genetyczny znajduje się w genie F9, który jest odpowiedzialny za kodowanie czynnika krzepnięcia IX.
Symptomy
Hemofilia B u kotów objawia się różnymi symptomami, takimi jak okresowa utrata apetytu, zmęczenie, gorączka i trudności z chodzeniem. Objawy te mogą występować w różnych kombinacjach. Ciężko chore osobniki mogą umrzeć po urodzeniu w wyniku krwotoku pępowinowego, podczas gdy te, które przeżyją okres noworodkowy, mogą cierpieć z powodu problemów z krzepnięciem krwi, takich jak krwotok i tworzenie się krwiaków.
Zarządzanie chorobami
Leczenie hemofilii B koncentruje się przede wszystkim na zarządzaniu i zapobieganiu epizodom krwawienia spowodowanym niedoborem czynnika krzepnięcia IX. Dostępne opcje obejmują transfuzje świeżo mrożonego osocza (FFP) i leki hemostatyczne w celu kontrolowania aktywnego krwawienia.
Podstawy genetyczne
Choroba ta jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Recesywne dziedziczenie sprzężone z chromosomem X oznacza, że samice kotów muszą otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego (po jednej od każdego z rodziców), aby rozwinąć chorobę, podczas gdy samce kotów potrzebują tylko jednej kopii zmutowanego genu lub wariantu od matki, aby rozwinąć chorobę. Kocury zazwyczaj wykazują objawy choroby. Każdy kociak urodzony przez matkę będącą nosicielką mutacji ma 50% szans na odziedziczenie mutacji, a tym samym ryzyko rozwoju choroby. Samice, które nie są nosicielkami mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko urodzenia chorych kociąt. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.
Raport techniczny
Hemofilia B, znana również jako choroba Bożego Narodzenia, jest dziedziczonym w sposób sprzężony z chromosomem X zaburzeniem krzepnięcia krwi, objawiającym się niedoborem funkcjonalnego czynnika krzepnięcia IX. Czynnik ten ma kluczowe znaczenie w kaskadzie krzepnięcia krwi, ułatwiając tworzenie się skrzepów w celu zatrzymania krwawienia. Dwa warianty genetyczne związane z hemofilią B u kotów domowych zostały zidentyfikowane w genie F9, który jest odpowiedzialny za produkcję czynnika krzepnięcia IX. W tym przypadku przeanalizowaliśmy zmianę pojedynczego nukleotydu (c.1150C>T) w eksonie 8, który koduje ważną część domeny katalitycznej białka. Ta specyficzna zmiana prowadzi do powstania przedwczesnego kodonu stop, co skutkuje produkcją skróconego białka.
Najbardziej dotknięte rasy
Krajowe
Do you still not know the true nature of your cat?
Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.
