Hemofilia B (Wariant 1)

Hemofilia B to zaburzenie krzepnięcia krwi charakteryzujące się niedoborem czynnika IX, który jest niezbędny do tworzenia skrzepów krwi. Choroba ta powoduje problemy hemostatyczne, które mogą wywoływać poważne krwawienia. Odpowiedzialny za to wariant genetyczny znajduje się w genie F9, który jest odpowiedzialny za kodowanie czynnika krzepnięcia IX.

Symptomy

Hemofilia B u kotów objawia się różnymi symptomami, takimi jak okresowa utrata apetytu, zmęczenie, gorączka i trudności z chodzeniem. Objawy te mogą występować w różnych kombinacjach. Ciężko chore osobniki mogą umrzeć po urodzeniu w wyniku krwotoku pępowinowego, podczas gdy te, które przeżyją okres noworodkowy, mogą cierpieć z powodu problemów z krzepnięciem krwi, takich jak krwotok i tworzenie się krwiaków.

Zarządzanie chorobami

Leczenie hemofilii B koncentruje się przede wszystkim na zarządzaniu i zapobieganiu epizodom krwawienia spowodowanym niedoborem czynnika krzepnięcia IX. Dostępne opcje obejmują transfuzje świeżo mrożonego osocza (FFP) i leki hemostatyczne w celu kontrolowania aktywnego krwawienia.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Recesywne dziedziczenie sprzężone z chromosomem X oznacza, że samice kotów muszą otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego (po jednej od każdego z rodziców), aby rozwinąć chorobę, podczas gdy samce kotów potrzebują tylko jednej kopii zmutowanego genu lub wariantu od matki, aby rozwinąć chorobę. Kocury zazwyczaj wykazują objawy choroby. Każdy kociak urodzony przez matkę będącą nosicielką mutacji ma 50% szans na odziedziczenie mutacji, a tym samym ryzyko rozwoju choroby. Samice, które nie są nosicielkami mutacji, nie są narażone na zwiększone ryzyko urodzenia chorych kociąt. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Hemofilia B, znana również jako choroba Bożego Narodzenia, jest dziedziczonym w sposób sprzężony z chromosomem X zaburzeniem krzepnięcia krwi, objawiającym się niedoborem funkcjonalnego czynnika krzepnięcia IX. Czynnik ten ma kluczowe znaczenie w kaskadzie krzepnięcia krwi, ułatwiając tworzenie się skrzepów w celu zatrzymania krwawienia. Dwa warianty genetyczne związane z hemofilią B u kotów domowych zostały zidentyfikowane w genie F9, który jest odpowiedzialny za produkcję czynnika krzepnięcia IX. Tutaj przeanalizowaliśmy wariant składający się ze zmiany pojedynczego nukleotydu w eksonie 4, który jest kluczowy dla kodowania pierwszej domeny naskórkowego czynnika wzrostu. Specyficzna zmiana, c.383G>A, zastępuje cysteinę tyrozyną na poziomie aminokwasów, co prawdopodobnie wpływa na strukturę i funkcję czynnika IX, przyczyniając się w ten sposób do manifestacji choroby.

Najbardziej dotknięte rasy

Domowy długowłosy

Bibliografia

Goree M, Catalfamo JL, Aber S, et al. Charakterystyka mutacji powodujących hemofilię B u 2 kotów domowych. J Vet Intern Med. 2005 Mar-Apr.