Gangliozydoza GM1 jest lizosomalną chorobą odkładania, która powoduje akumulację gangliozydów GM1 w różnych tkankach, charakteryzującą się postępującą dysfunkcją nerwowo-mięśniową i upośledzeniem wzrostu. Odpowiedzialny za to jest wariant genetyczny genu GLB1, który koduje enzym beta-galaktozydazę, niezbędny do degradacji gangliozydów.
Symptomy
Objawy kliniczne pojawiają się zwykle między 3 a 4 miesiącem życia w postaci łagodnych drżeń głowy lub kończyn. Ostatecznie koty dotknięte chorobą mają trudności z chodzeniem w skoordynowany sposób i mogą doświadczać ślepoty i napadów padaczkowych pod koniec choroby w wieku około 9 do 10 miesięcy.
Zarządzanie chorobami
Obecnie nie ma skutecznego leczenia gangliozydozy GM1 u kotów. Prowadzone są jednak badania nad terapią genową opartą na dożylnym wstrzykiwaniu adenowirusowego wektora (AAV). Wykazano, że dożylne leczenie AAV9 jest skuteczne i poprawia jakość życia oraz przedłuża przeżycie leczonych kotów bez poważnej toksyczności.
Podstawy genetyczne
Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.
Raport techniczny
Gangliozydoza GM1 jest lizosomalną chorobą neurodegeneracyjną, w której gangliozydy GM1 (glikolipidy) gromadzą się w różnych tkankach. Choroba powstaje w wyniku zmiany genu GLB1 kodującego beta-galaktozydazę, enzym lizosomalny kluczowy dla degradacji gangliozydów takich jak GM1. U kotów dotkniętych gangliozydozą zidentyfikowano wariant tego genu polegający na substytucji zasady (c.1448G>C). Zmiana ta uniemożliwia prawidłową lokalizację białka β-galaktozydazy w lizosomach, co skutkuje nieprawidłową akumulacją gangliozydu GM1 w ośrodkowym układzie nerwowym.
Najbardziej dotknięte rasy
Japoński krajowy
Korat
Syjamski
Do you still not know the true nature of your cat?
Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.
