Dystrofia mięśniowa-dystroglinopatia

Dystrofia mięśniowa-dystroglikanopatia jest dziedziczną chorobą nerwowo-mięśniową, która dotyka głównie koty ras Devon Rex i Sphynx. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie COLQ, który odgrywa kluczową rolę w przekaźnictwie nerwowo-mięśniowym.

Symptomy

Choroba ta powoduje uogólnione osłabienie mięśni i poważne trudności lokomotoryczne, szczególnie wpływające na mięśnie obręczy i mięśnie osiowe. Koty dotknięte chorobą wykazują również zmęczenie, grzbietową wypukłość łopatek, bierne zgięcie głowy i szyi oraz kiwanie głową.

Zarządzanie chorobami

Chociaż nie zidentyfikowano jeszcze specyficznej terapii dla tej choroby, leczenie koncentruje się na poprawie jakości życia i zmniejszeniu progresji objawów. Badanie tego zaburzenia nerwowo-mięśniowego sklasyfikowało je jako wrodzony zespół miasteniczny, co sugeruje możliwość oceny skuteczności efedryny, wcześniej z powodzeniem stosowanej u pacjentów z niedoborem COLQ.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Zaburzenia nerwowo-mięśniowe obejmują szereg chorób, które wpływają na prawidłowe funkcjonowanie mięśni szkieletowych. Wśród nich, wrodzone zespoły miasteniczne (CMS) wyróżniają się jako heterogenna grupa chorób dziedzicznych. Zaburzenia te charakteryzują się nieprawidłową transmisją sygnału w płytce motorycznej, która ma kluczowe znaczenie dla komunikacji między motorycznymi aksonalnymi zakończeniami nerwowymi a włóknami mięśni szkieletowych. W tym kontekście gen COLQ odgrywa kluczową rolę, kodując enzym w płytce motorycznej, który degraduje neuroprzekaźnik acetylocholinę po jej uwolnieniu, ułatwiając w ten sposób zakończenie sygnału nerwowego i przygotowanie następnej transmisji nerwowo-mięśniowej. U kotów ras Devon Rex i Sphynx zidentyfikowano wrodzoną miopatię, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie COLQ, szczególnie zlokalizowaną w eksonie 15, prowadzącą do zastąpienia cysteiny tyrozyną w C-końcowej domenie COLQ. Rasy dotknięte tą chorobą, Devon Rex i Sphynx, wykazują niezwykłe podobieństwo genetyczne ze względu na częste wykorzystywanie kotów Devon Rex w programach hodowlanych Sphynx.

Najbardziej dotknięte rasy

Devon Rex
Sfinks

Bibliografia

Abitbol M, Hitte C, Bossé P, et al. A COLQ Missense Mutation in Sphynx and Devon Rex Cats with Congenital Myasthenic Syndrome. PLoS One. 2015 Sep 1