Dysplazja czołowo-nosowa

Dysplazja czołowo-skroniowa obejmuje szereg zaburzeń wpływających na rozwój twarzy, skutkujących poważnymi wadami czaszkowo-twarzowymi. W przypadkach, w których wariant genu ALX1 występuje w stanie homozygotycznym, stan ten staje się niezgodny z życiem.

Symptomy

Dysplazja czołowo-nosowa charakteryzuje się brakiem niektórych części nosa i duplikacją innych obszarów twarzy, takich jak kły i wąsy. Skutkuje to zniekształceniem linii środkowej twarzy, a czasami wybrzuszeniem w przedniej części czaszki (telencephalic meningoencephalocele). Ponadto może powodować wtórne problemy z oczami. Koty dotknięte tą chorobą często rodzą się żywe, ale wymagają eutanazji, ponieważ ich stan nie pozwala na przeżycie. Koty heterozygotyczne stały się charakterystycznym fenotypem rasy "współczesny birmański" ze względu na ich zaokrągloną głowę.

Zarządzanie chorobami

Nie ma specyficznego leczenia korygującego tę wadę rozwojową. Większość kotów rodzi się z tą wadą i zazwyczaj wymaga eutanazji.

Podstawy genetyczne

Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że koty muszą odziedziczyć tylko jedną kopię mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażone na ryzyko rozwoju choroby. Każde kocię urodzone przez rodzica będącego nosicielem jednej kopii mutacji ma 50% szans na odziedziczenie jednej kopii mutacji i ryzyko rozwoju choroby. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować choroby, nawet jeśli nie wykazują one objawów.

Raport techniczny

Dysplazja czołowo-skroniowa to heterogenna grupa zaburzeń wpływających na rozwój twarzy. Choroba ta może być sporadyczna lub dziedziczna i została powiązana z określonymi nieprawidłowościami genetycznymi. Dysplazja czołowo-skroniowa u kotów birmańskich wykazuje podobieństwa do ludzkiej postaci choroby i służy jako model biologiczny. U rasy birmańskiej wariant genetyczny odpowiedzialny za tę dysplazję został zidentyfikowany w genie ALX1, który odgrywa kluczową rolę w rozwoju tkanek twarzy. Wariant składa się z delecji c.497_508del w genie ALX1, która wpływa na normalną funkcję genu. Zmiana genetyczna prowadzi do poważnych wad czaszkowo-twarzowych w postaci homozygotycznej i rozwoju charakterystycznego fenotypu brachycefalicznego w stanie heterozygotycznym, znanym jako "współczesny birmański".

Najbardziej dotknięte rasy

Birmański

Bibliografia

Lyons LA, Erdman CA, Grahn RA, et al. Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Dev Biol. 2016 Jan 15