Dysgenezja mózgu

Dysgenezja mózgowa kotów jest chorobą neurologiczną charakteryzującą się gładkim i lissencefalicznym mózgiem z powodu zmienionej ekspansji i fałdowania kory mózgowej. Choroba ta została powiązana ze zmianą w genie PEA15, który jest zaangażowany w sygnalizację wewnątrzkomórkową.

Symptomy

Objawy dysgenezji mózgu u kotów pojawiają się zwykle między trzecim a czwartym tygodniem życia kota, objawiając się głównie tetraparezą spastyczną (częściowe osłabienie i sztywność mięśni we wszystkich czterech kończynach) i ataksją. Objawy te zwykle stabilizują się między 6 a 9 miesiącem życia. W wieku około 18 miesięcy u dotkniętych chorobą kotów mogą rozwinąć się zaburzenia sensoryczne, takie jak wpatrywanie się w pustą przestrzeń lub przejawianie zachowań polegających na atakowaniu lub gryzieniu bez widocznych bodźców. Ponadto koty mogą stawać się coraz bardziej agresywne, a w niektórych rzadkich przypadkach mogą wystąpić drgawki.

Zarządzanie chorobami

W przypadku tej choroby nie jest dostępne żadne leczenie zapobiegawcze ani lecznicze. Opieka koncentruje się na stosowaniu leków, w razie potrzeby, w celu kontrolowania objawów, takich jak drgawki, drżenie lub zaburzenia zachowania.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Gyrifikacja jest kluczowym procesem w rozwoju mózgu ssaków, w którym kora mózgowa rozszerza się i fałduje, co ma fundamentalne znaczenie dla jej prawidłowego funkcjonowania. W przypadku dysgenezji mózgu u kotów odkryto wariant genetyczny związany ze zmianą białka PEA15, kluczowego w sygnalizacji komórkowej. Patogenny wariant opisany w tym genie składa się z delecji pojedynczego nukleotydu w PEA15 (c.176del), co powoduje głębokie nieprawidłowości rozwojowe mózgu u kotów, takie jak mikrocefalia i polimikrogyria. Chociaż dotknięte koty nie mają oczywistych nieprawidłowości w wyglądzie lub zachowaniu, niedobór PEA15 jest związany z poważnymi nieprawidłowościami neuropatologicznymi.

Najbardziej dotknięte rasy

Nie określono

Bibliografia

Graff EC, Cochran JN, Kaelin CB, et al. Utrata funkcji PEA15 i wadliwy rozwój mózgu u kota domowego. PLoS Genet. 2020 Dec 8