Cystynuria Typ IA

Cystynuria typu IA jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją w genie SLC3A1, który koduje białko rBAT, niezbędne do transportu aminokwasów takich jak cystyna w nerkach i jelitach. Mutacja ta powoduje defekt reabsorpcji cystyny, co skutkuje powstawaniem kryształów i kamieni moczowych w drogach moczowych.

Symptomy

Objawy kliniczne pojawiają się zwykle od 2 miesiąca życia. Główną cechą jest tworzenie się kryształów cystyny i kamieni moczowych w drogach moczowych. Koty dotknięte chorobą mogą mieć trudności z oddawaniem moczu, krew w moczu, zwiększoną częstotliwość oddawania moczu, a w ciężkich przypadkach niedrożność dolnych dróg moczowych i niewydolność nerek. Oprócz tych objawów ze strony układu moczowego, niektóre koty mogą wykazywać letarg, nadmierne ślinienie i drgawki z powodu nagromadzenia amoniaku w organizmie, co jest powikłaniem związanym z cystynurią.

Zarządzanie chorobami

Leczenie cystynurii koncentruje się na eliminacji, rozpuszczeniu lub zapobieganiu tworzeniu się kamieni moczowych poprzez zmiany w diecie i leczenie. Zalecana jest dieta o niskiej zawartości białka, metioniny i cystyny oraz wysokiej zawartości wody.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Cystynuria typu IA u kotów jest dziedziczną chorobą metaboliczną wpływającą na nerkowy transport aminokwasów, takich jak cystyna. W tej chorobie obserwuje się mutację w genie SLC3A1, który koduje białko rBAT niezbędne dla układu transportera aminokwasów. Białko to ulega ekspresji w błonie szczytowej komórek nabłonkowych proksymalnego kanalika nerkowego i jelita cienkiego oraz ułatwia transport aminokwasów, takich jak cystyna, ze światła kanalika nerkowego i jelita do komórek nabłonkowych. Specyficzna mutacja zidentyfikowana u kotów z cystynurią, c.1342C>T, prowadzi do zastąpienia wysoce konserwowanej reszty argininy tryptofanem w pozycji p.Arg448Trp rBAT. Wariant ten wpływa na strukturę i funkcję rBAT, sprzyjając tworzeniu się kamieni cystynowych w dolnych drogach moczowych dotkniętych kotów.

Najbardziej dotknięte rasy

Domowy krótkowłosy

Bibliografia

Mizukami K, Raj K, Giger U . Cystynuria kotów spowodowana mutacją missense w genie SLC3A1. J Vet Intern Med. 2015 Jan