Cystynuria typu B jest wrodzonym defektem metabolicznym, który powoduje nieprawidłowy transport aminokwasów w jelitach i nerkach, prowadząc do kamicy moczowej i powstawania kryształów cystyny. Zaburzenie to zostało powiązane z różnymi wariantami genu SLC7A9, który koduje podjednostkę transportera aminokwasów.
Symptomy
Objawy kliniczne cystynurii pojawiają się zwykle około 3 do 4 roku życia, chociaż w niektórych przypadkach są one udokumentowane już w wieku dwóch miesięcy. Jedną z głównych cech klinicznych jest obecność kryształów cystyny w moczu, chociaż obserwuje się również podwyższone poziomy innych aminokwasów, takich jak ornityna, lizyna i arginina. Ponadto, chore koty wykazują objawy choroby dolnych dróg moczowych, w tym krwiomocz, skąpomocz i częste próby oddawania moczu.
Zarządzanie chorobami
Leczenie cystynurii koncentruje się na eliminacji lub rozpuszczeniu kamieni moczowych poprzez zmiany w diecie i leczenie. Zalecana jest dieta niskobiałkowa, niskosodowa z dużą zawartością wody.
Podstawy genetyczne
Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.
Raport techniczny
Cystynuria jest wrodzonym defektem metabolicznym, który wpływa na kanalik proksymalny nerki, upośledzając wchłanianie zwrotne aminokwasów, takich jak cystyna, ornityna, lizyna i arginina. Choroba ta prowadzi do powstawania kamieni moczowych i niedrożności dróg moczowych. Choroba ta została po raz pierwszy zidentyfikowana u kotów w 1991 roku i jest związana z mutacjami w genie SLC7A9, który koduje białko integralne z transporterem błony plazmatycznej niezbędnym do reabsorpcji podstawowych aminokwasów i cystyny w nerkach i jelitach. Jeden ze znanych wariantów nonsensownych, c.1175C>T, obejmuje substytucję wysoce konserwatywnej treoniny na metioninę w domenie transmembranowej białka. Inne mutacje, takie jak c.881T>A u ras takich jak Maine Coon i Sphynx oraz c.706G>A, są również związane z tą chorobą.
Najbardziej dotknięte rasy
Domowy długowłosy
Maine Coon
Syjamski
Syberyjski
Sfinks
Do you still not know the true nature of your cat?
Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.
