Cystynuria Typ B (Wariant 2)

Cystynuria typu B jest wrodzonym defektem metabolicznym, który powoduje nieprawidłowy transport aminokwasów w jelitach i nerkach, prowadząc do kamicy moczowej i powstawania kryształów cystyny. Zaburzenie to zostało powiązane z różnymi wariantami genu SLC7A9, który koduje podjednostkę transportera aminokwasów.

Symptomy

Objawy kliniczne cystynurii pojawiają się zwykle około 3 do 4 roku życia, chociaż w niektórych przypadkach są one udokumentowane już w wieku dwóch miesięcy. Jedną z głównych cech klinicznych jest obecność kryształów cystyny w moczu, chociaż obserwuje się również podwyższone poziomy innych aminokwasów, takich jak ornityna, lizyna i arginina. Ponadto dotknięte chorobą koty wykazują objawy choroby dolnych dróg moczowych, w tym krwiomocz, skąpomocz i częste próby oddawania moczu.

Zarządzanie chorobami

Leczenie cystynurii koncentruje się na eliminacji lub rozpuszczeniu kamieni moczowych poprzez zmiany w diecie i leczenie. Zalecana jest dieta niskobiałkowa, niskosodowa z dużą zawartością wody.

Podstawy genetyczne

Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.

Raport techniczny

Cystynuria jest wrodzonym defektem metabolicznym, który wpływa na kanalik proksymalny nerki, upośledzając wchłanianie zwrotne aminokwasów, takich jak cystyna, ornityna, lizyna i arginina. Stan ten prowadzi do powstawania kamieni moczowych i niedrożności dróg moczowych. Cystynuria u kotów została po raz pierwszy opisana w 1991 roku. U ras Maine Coon, Siamese i Sphynx zidentyfikowano wariant genu SLC7A9 związany z cystynurią. Gen SLC7A9 koduje białko, które jest częścią transportera błony plazmatycznej zaangażowanego w reabsorpcję podstawowych aminokwasów i cystyny w nerkach i jelitach. Wariant c.881T>A w SLC7A9 powoduje substytucję hydrofobowej waliny na hydrofilowy kwas glutaminowy, wpływając na funkcję transportera aminokwasów. Inne warianty w tym samym genie, takie jak c.706G>A i c.1175C>T, zostały zgłoszone jako związane z rozwojem cystynurii u innych linii kotów.

Najbardziej dotknięte rasy

Domowy długowłosy
Maine Coon
Syjamski
Syberyjski
Sfinks

Bibliografia

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Cystynuria u kota. J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1