Chondrodysplazja

Chondrodysplazja jest chorobą genetyczną charakteryzującą się nieprawidłowym rozwojem chrząstki, co skutkuje upośledzonym wzrostem. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie UGDH, który koduje enzym kluczowy dla syntezy glikozaminoglikanów, głównych składników chrząstki. W rezultacie koty z chondrodysplazją mogą mieć krótkie nogi lub nieprawidłowości w budowie szkieletu.

Symptomy

Chondrodysplazja u kotów objawia się przede wszystkim niskim wzrostem, ze skróceniem kończyn przednich i tylnych w porównaniu z kotami rasy Munchkin, które nie są dotknięte chorobą. Obserwuje się skrócenie dystalnych i proksymalnych kości długich, w tym kości ramiennej, promieniowej, łokciowej i śródręcza, ze znacznym zmniejszeniem długości w porównaniu z normalnymi kotami domowymi. Ponadto obserwuje się rotacje i wady strukturalne wpływające na stawy nadgarstkowe i łokciowe.

Zarządzanie chorobami

Leczenie chondrodysplazji u kotów obejmuje przede wszystkim środki mające na celu poprawę jakości życia i zmniejszenie dyskomfortu związanego z deformacjami szkieletu. Może to obejmować dostosowanie środowiska w celu ułatwienia kotu poruszania się. Ponadto można wprowadzić modyfikacje diety, aby utrzymać zdrową wagę i zmniejszyć obciążenie dotkniętych stawów.

Podstawy genetyczne

Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że koty muszą odziedziczyć tylko jedną kopię mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażone na ryzyko rozwoju choroby. Każde kocię urodzone przez rodzica będącego nosicielem jednej kopii mutacji ma 50% szans na odziedziczenie jednej kopii mutacji i ryzyko rozwoju choroby. Należy zauważyć, że stan homozygotyczny jest śmiertelny we wczesnych stadiach embrionalnych. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować choroby, nawet jeśli nie wykazują one objawów.

Raport techniczny

Chondrodysplazja jest chorobą genetyczną dotykającą koty rasy Munchkin, charakteryzującą się niskim wzrostem i skróconymi kończynami. W badaniu przeprowadzonym przez Strucka i wsp. (2020) zidentyfikowano mutację w genie UGDH (6-dehydrogenazy UDP-glukozy) na kocim chromosomie B1. UGDH jest genem zaangażowanym w syntezę proteoglikanów siarczanu heparanu (HSPG), które odgrywają kluczową rolę w regulacji czynników wzrostu i morfogenów, takich jak między innymi czynnik wzrostu fibroblastów (Fgf). Odpowiedzialny za to wariant genetyczny składa się ze złożonej delecji 3303 par zasad wraz z insercją 108 par zasad. Prowadzi to do powstania skróconego i zmodyfikowanego białka UGDH, które prawdopodobnie przyczynia się do wczesnej śmierci embrionalnej u homozygotycznych mutantów.

Najbardziej dotknięte rasy

Munchkin

Bibliografia

Struck AK, Braun M, Detering KA, et al. Strukturalny wariant UGDH związany ze standardowymi kotami Munchkin. BMC Genet. 2020 Jun 30