Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny jest nienowotworowym zaburzeniem charakteryzującym się rozwojem uogólnionej limfadenopatii, która obejmuje zapalenie lub obrzęk węzłów chłonnych. Choroba ta została powiązana ze zmianami genetycznymi w genie FASLG zaangażowanym w szlak apoptotyczny.
Symptomy
Objawy kliniczne mogą pojawić się około szóstego do siódmego tygodnia życia, z szybkim postępem choroby. Jednym z głównych objawów jest rozlane powiększenie węzłów chłonnych (limfadenopatia), któremu zwykle towarzyszy zmienna niedokrwistość regeneracyjna, umiarkowana splenomegalia, znaczne wzdęcie brzucha i utrata masy ciała.
Zarządzanie chorobami
Nie ustalono skutecznego leczenia autoimmunologicznego zespołu limfoproliferacyjnego. Dotknięte chorobą koty są zwykle poddawane eutanazji przed ukończeniem 6 miesiąca życia z powodu utraty masy ciała i anoreksji.
Podstawy genetyczne
Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.
Raport techniczny
Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny powstaje w wyniku wadliwej apoptozy, co skutkuje nieprawidłowym gromadzeniem się limfocytów i zwiększoną proliferacją podwójnie ujemnych (CD3+/CD4-/CD8-) limfocytów T w węzłach chłonnych. U rasy brytyjski krótkowłosy zidentyfikowano wariant c.418dup, który składa się z duplikacji adeniny w eksonie 3 genu ligandu FAS (FASLG). Wariant ten skutkuje skróconym białkiem, które traci zdolność do aktywacji receptora FAS. Ponieważ gen FASLG jest zaangażowany w proces apoptozy, jego funkcjonalna utrata zapobiega aktywacji apoptozy w aktywowanych limfocytach.
Najbardziej dotknięte rasy
Brytyjski krótkowłosy
Do you still not know the true nature of your cat?
Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.
