Acrodermatitis enteropathica jest chorobą genetyczną związaną ze zmianami w genie SLC39A4, który wpływa na zdolność jelita cienkiego do wchłaniania cynku, powodując jego niedobór. Choroba ta objawia się klinicznie zmianami skórnymi, takimi jak ciężkie złuszczanie, a także biegunką i opóźnieniem wzrostu.
Symptomy
Objawy kliniczne pojawiają się zwykle między szóstym a ósmym tygodniem życia, z różnym nasileniem. Obserwuje się różnorodne objawy skórne, od ciężkiego i uogólnionego złuszczania po łysienie i wilgotne zapalenie skóry, charakteryzujące się stanem zapalnym i wysiękiem na skórze. Ponadto często występują nadżerki i owrzodzenia w określonych obszarach. Zmiany te są zwykle bardziej wyraźne w obszarach tarcia. Oprócz objawów skórnych, chore zwierzęta mogą również wykazywać objawy kliniczne, takie jak anoreksja, biegunka, gorączka i utrata masy ciała.
Zarządzanie chorobami
Leczenie acrodermatitis enteropathica koncentruje się przede wszystkim na utrzymaniu odpowiedniego poziomu cynku poprzez doustną suplementację cynku.
Podstawy genetyczne
Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że kot, niezależnie od płci, musi otrzymać dwie kopie mutacji lub wariantu patogennego, aby być narażonym na ryzyko rozwoju choroby. Oboje rodzice chorego kota muszą być nosicielami co najmniej jednej kopii mutacji. Zwierzęta posiadające tylko jedną kopię mutacji nie są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby, ale mogą przekazywać mutację kolejnym pokoleniom. Nie zaleca się rozmnażania kotów będących nosicielami wariantów genetycznych, które mogą powodować chorobę, nawet jeśli nie wykazują objawów.
Raport techniczny
Acrodermatitis enteropathica jest autosomalną chorobą recesywną, która została opisana u ludzi i bydła i jest związana z niedoborem cynku w osoczu. Jony cynku są niezbędne jako kofaktory w kilku reakcjach enzymatycznych, uczestnicząc zarówno w mechanizmie katalitycznym, jak i w stabilizacji trzeciorzędowej lub czwartorzędowej struktury białek. Wariant missense (c.1057G>C) został zidentyfikowany w genie SLC39A4, który koduje transporter cynku odpowiedzialny za wchłanianie cynku w jelicie cienkim. Przewiduje się, że wariant ten zastępuje wysoce konserwatywną resztę glicyny resztą argininy (p.G353R), powodując funkcjonalną utratę transportera. Utrata funkcji SLC39A4 powoduje poważny niedobór cynku, który może być śmiertelny, jeśli nie jest leczony.
Najbardziej dotknięte rasy
Turecki Van
Do you still not know the true nature of your cat?
Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.
