Rozcieńczenia koloru

Rozcieńczenie umaszczenia jest dziedziczną cechą związaną z obecnością wariantów w genie MLPH, co skutkuje rozjaśnieniem lub rozcieńczeniem umaszczenia psów.

Definicja

Cecha rozcieńczenia jest specyficznym fenotypem pigmentacji charakteryzującym się bardziej rozcieńczonym i rozjaśnionym kolorem sierści. Może również wpływać na kolor oczu i skóry, a tym samym objawiać się jaśniejszym zabarwieniem. Mutacja występuje w genie MLPH (melanofiliny) zaangażowanym w transport melanosomów w melanocytach. Występowanie tego wariantu skutkuje zmianą zabarwienia sierści z czarnej lub brązowej na niebieską, szarą lub jasnobrązową oraz z czerwonej na kremową.

Podstawy genetyczne

Badany wariant jest również znany jako allel "d1". Pies musi odziedziczyć dwie kopie tego wariantu, aby uzyskać bardziej rozcieńczone umaszczenie. Obecność pojedynczej kopii nie spowoduje ekspresji wspomnianego fenotypu, ale może zostać przekazana potomstwu psa. Należy jednak zauważyć, że wykazano, że pojedyncza kopia tego wariantu w połączeniu z kopią innego wariantu opisanego jako c.705G>C (nie analizowanego w naszym teście) daje fenotyp bardzo podobny do tego uzyskanego w homozygozie d1/d1.

Inne istotne informacje

Psy z dwiema kopiami wariantu są narażone na zwiększone ryzyko łysienia barwnikowego (CDA). Choroba ta powoduje przewlekły stan zapalny skóry i wypadanie włosów. Rasy powszechnie wykazujące tę cechę to amerykański staffordshire terrier, beagle, pinczer doberman, pinczer niemiecki, munsterlander większy, pinczer miniaturowy i rodezjan crested.

Bibliografia

Drögemüller C, Philipp U, Haase B, et al. A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. 2007;98(5):468-73.