Jednolita czarna sierść

Jednolity czarny kolor sierści jest wynikiem zmiany w genie ASIP.

Definicja

Ubarwienie to charakteryzuje się tym, że jest jednolite i ciemne, z przewagą eumelaniny i nie wykazuje wzoru prążkowania typowego dla allelu agouti. Wariant genetyczny jest zlokalizowany w genie ASIP, który reguluje dystrybucję pigmentów eumelaniny (czarny/brązowy) i feomelaniny (czerwony/żółty) poprzez hamowanie sygnalizacji receptora melanokortyny 1 (MC1R).

Podstawy genetyczne

Jednolite czarne umaszczenie u kotów jest również znane jako fenotyp allelu non-agouti. Dziedziczenie tej cechy jest autosomalne recesywne, co oznacza, że kot musi otrzymać dwie kopie delecji c.123_124del w genie ASIP, aby wyrazić całkowicie czarne umaszczenie. Jeśli kot odziedziczy tylko jedną kopię tego wariantu, zachowuje niewielki procent aktywności genu ASIP, co może skutkować pręgowanym wzorem na sierści z powodu obecności niektórych pasm feomelaniny.

Inne istotne informacje

Gen ASIP produkuje białko agouti, które działa jako parakrynna cząsteczka sygnalizacyjna, wiążąc się z receptorem MC1R i hamując produkcję eumelaniny, jednocześnie sprzyjając produkcji feomelaniny. W przypadku braku funkcji białka agouti produkcja eumelaniny jest ciągła, co skutkuje jednolitą czarną sierścią. Cecha ta może być maskowana przez ekspresję wariantu związanego z kolorem pomarańczowym w locus O na chromosomie X, który może wpływać na dystrybucję pigmentu i zmieniać wygląd sierści.

Bibliografia

Eizirik E, Yuhki N, Johnson WE, et al. Genetyka molekularna i ewolucja melanizmu w rodzinie kotów. Curr Biol. 2003;13(5):448-453.

Schmidt-Küntzel A, Nelson G, David VA, et al. A domestic cat X chromosome linkage map and the sex-linked orange locus: mapping of orange, multiple origins and epistasis over nonagouti. Genetics. 2009 Apr; 181 (4): 1415-25.