Rdzawa sierść (gen MC1R, Kot Birmański)

Cecha "russet" u kotów birmańskich to czerwonawe ubarwienie, które rozwija się wraz z wiekiem i jest spowodowane wariantem genu MC1R, znanym również jako locus extension (locus E).

Definicja

Umaszczenie russet to czerwonawy kolor sierści występujący u kotów birmańskich. Kolor ten może zmieniać się od urodzenia do dorosłości, zaczynając od ubarwienia przypominającego pręgowanie, które stopniowo staje się jaśniejsze lub czerwonawe, szczególnie na głowie. Ubarwienie to jest spowodowane mutacją w białku MC1R (receptor melanokortyny 1), które reguluje ilość eumelaniny (ciemny pigment) i feomelaniny (jasny pigment). Aktywacja MC1R prowadzi do powstawania ciemnej sierści, podczas gdy inaktywacja skutkuje jaśniejszą sierścią.

Podstawy genetyczne

Allel e^r jest odpowiedzialny za rude umaszczenie u rasy birmańskiej i jest spowodowany delecją c.440_442del w genie MC1R. Wariant ten jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do ekspresji tego umaszczenia wymagane są dwie kopie wariantu. Obecność pojedynczej kopii nie powoduje rudego fenotypu, ale może być przekazywana potomstwu z 50% prawdopodobieństwem.

Inne istotne informacje

Delecja c.440_442del wpływa na ilość i dystrybucję melaniny w zależności od temperatury ciała. Kończyny i twarz kotów birmańskich są ciemniejsze ze względu na niższą temperaturę w tych obszarach, co zwiększa aktywność tyrozynazy, kluczowego enzymu w produkcji melaniny.

Bibliografia

Gustafson NA, Gandolfi B, Lyons LA. Nie inny rodzaj ziemniaka: MC1R i rdzawe ubarwienie kotów birmańskich. Anim Genet. 2017;48(1):116-120.