Kopalna sierść (gen MC1R, Kurylski Bobtail)

Cecha "copal" u kotów Kurilian Bobtail to morelowo-czerwone umaszczenie, które rozwija się wraz z wiekiem i jest spowodowane wariantem genu MC1R, znanym również jako locus extension (locus E).

Definicja

Copal to odcień rudej sierści występujący u kotów Kurilian Bobtail. Kolor ten może zmieniać się od urodzenia do dorosłości, zaczynając od ciepłego czerwonawego odcienia, który stopniowo staje się jaśniejszy i przypomina pomarańczowe zabarwienie sprzężone z chromosomem X. Ubarwienie to jest spowodowane mutacją w białku MC1R (receptor melanokortyny 1), które reguluje ilość eumelaniny (ciemny pigment) i feomelaniny (jasny pigment). Aktywacja MC1R prowadzi do powstawania ciemnej sierści, podczas gdy inaktywacja MC1R skutkuje jaśniejszą sierścią.

Podstawy genetyczne

Allel e^c jest odpowiedzialny za umaszczenie kopalowe u rasy Kurilian Bobtail i jest spowodowany delecją c.640_669del w genie MC1R. Wariant ten jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do ekspresji tego umaszczenia wymagane są dwie kopie wariantu. Obecność pojedynczej kopii nie powoduje fenotypu copal, ale może być przekazywana potomstwu z prawdopodobieństwem 50%.

Inne istotne informacje

Interesującym faktem dotyczącym mutacji c.640_669del w genie MC1R u kurylskiego bobtaila jest to, że ta sama mutacja może powodować podobny efekt u innych gatunków zwierząt, w tym koni i psów. U tych gatunków mutacja w MC1R również prowadzi do czerwonego lub żółtego zabarwienia sierści.

Bibliografia

Abitbol M, Gache V. Copal, nowy allel MC1R u kota domowego. Anim Genet. 2019 Oct; 50 (5): 553-554.