Polidaktylia (wariant UK1)

Polidaktylia charakteryzuje się obecnością większej liczby palców niż zwykle, zwykle z powodu mutacji genetycznych wpływających na ekspresję genu LMBR1.

Definicja

Polidaktylia u kotów jest wrodzoną deformacją, klinicznie charakteryzującą się obecnością więcej niż 18 palców przy urodzeniu, z dodatkowym palcem na przedniej i/lub tylnej kończynie. Jest ona związana z genem LMBR1 zawierającym element regulacyjny znany jako ZRS, który kontroluje ekspresję genu Sonic Hedgehog (SHH) w kończynach. LMBR1 zapewnia ekspresję SHH w odpowiednim czasie i miejscu podczas rozwoju embrionalnego, co ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego wzorca wzrostu kończyn.

Podstawy genetyczne

Mutacje w ZRS (takie jak zmiana nukleotydu C>G, która odpowiada wariantowi UK1) działają jako mutacje typu gain-of-function, które aktywują ekspresję SHH w miejscach ektopowych podczas rozwoju embrionalnego, prowadząc do powstania dodatkowych palców. Polidaktylia u kotów jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca, więc obecność pojedynczej kopii wariantu jest wystarczająca do ekspresji cechy.

Inne istotne informacje

W wielu przypadkach dodatkowe palce są w pełni funkcjonalne, choć mogą różnić się rozmiarem i kształtem. Stan ten zaobserwowano u kilku ras i linii kotów, w tym kotów Hemingway w Ameryce Północnej i kotów brytyjskich z wariantami UK1 i UK2.

Bibliografia

Lettice LA, Hill AE, Devenney PS, et al. Mutacje punktowe w odległym cis-regulatorze sonic hedgehog generują zmienne wyjście regulacyjne odpowiedzialne za polidaktylię przedosiową. Hum Mol Genet. 2008 Apr 1;17(7):978-85.