Hipotrichoza (gen KRT71, Kot Sfinks)

Hipotrychoza związana z genem KRT71 jest charakterystyczna dla ras takich jak sfinks, które mają rzadką sierść i krótkie, kręcone wąsy.

Definicja

Hipotrychoza z krótkimi, kręconymi wąsami objawia się brakiem sierści na większości ciała, chociaż niektóre koty mogą mieć kępki włosów w określonych obszarach, takich jak klatka piersiowa, uszy lub ogon. Wąsy są zazwyczaj krótkie i kręcone, na co wpływ mają mutacje w genie KRT71. Mutacje te wpływają na tworzenie mieszków włosowych i strukturę włosa, ponieważ gen KRT71 koduje białko zaangażowane w tworzenie pośrednich włókien keratynowych w mieszku włosowym.

Podstawy genetyczne

W przypadku kota rasy sfinks zidentyfikowano wariant c.816+1G>A w genie KRT71, który wpływa na tworzenie i stabilność włosów. Allel odpowiedzialny za tę cechę jest znany jako KRT71^hr. W genie KRT71 zaproponowano następującą serię alleli: KRT71(+) > KRT71(hr) > KRT71(re), gdzie symbol + reprezentuje typ dziki, a re jest związane z kręconą sierścią u Devon Rex. Cecha ta ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia, co oznacza, że do jej ekspresji wymagane są dwie kopie wariantu. Jednak obecność pojedynczej kopii wariantu może zostać przekazana potomstwu z 50% prawdopodobieństwem.

Inne istotne informacje

Identyfikacja mutacji w genie KRT71 pozwala hodowcom na staranny dobór zwierząt do hodowli, zapewniając utrzymanie pożądanych cech, takich jak brak owłosienia u sfinksów lub kręcona sierść u devon rexów.

Bibliografia

Gandolfi B, Outerbridge CA, Beresford LG, et al. Naga prawda: mutacje KRT71 u sfinksów i kotów rasy Devon Rex. Mamm Genome. 2010;21(9-10):509-515.