Hipotrichoza 5 (gen HR, Lykoi)

Hipotrychoza u kotów Lykoi jest powiązana z genem HR i charakteryzuje się znacznym zmniejszeniem liczby mieszków włosowych, co skutkuje rzadką lub częściową sierścią.

Definicja

Koty Lykoi mają hipotrychozę spowodowaną wariantami w genie HR (bezwłosy). Gen HR jest odpowiedzialny za zapewnienie normalnego cyklu wzrostu i odnowy mieszków włosowych, więc jego zmiana powoduje problemy ze wzrostem włosów. Hipotrychoza zmniejsza liczbę mieszków włosowych i powoduje efekt "roaning", czyli mieszankę włosów kolorowych i białych. Ponadto podszerstek jest rzadki, a mieszki włosowe są mniejsze i bardziej zniekształcone niż normalnie.

Podstawy genetyczne

W tym badaniu skupiamy się na substytucji c.2593C>T (allel hr^Ca) w genie HR. Wariant ten jest dziedziczony autosomalnie recesywnie, co oznacza, że do ekspresji fenotypu wymagane są dwie kopie mutacji. Jednak obecność pojedynczej kopii może zostać przekazana potomstwu z prawdopodobieństwem 50%. Ponadto, cecha ta może również występować u osób z heterozygotycznością złożoną, tj. u tych, którzy są nosicielami kopii dwóch różnych wariantów genu HR. Odnotowano przypadki złożonej heterozygotyczności alleli hr^TN i hr^VA.

Inne istotne informacje

Hipotrychoza, która jest odpowiedzialna za charakterystyczny wygląd kotów Lykoi z ich rzadką sierścią i mieszanką kolorowych i białych włosów, przyniosła im przydomek "wilczych kotów".

Bibliografia

Buckley RM, Gandolfi B, Creighton EK, et al. Werewolf, There Wolf: Variants in Hairless Associated with Hypotrichia and Roaning in the Lykoi Cat Breed. Genes (Basel). 2020;11(6):682.