Albinizm oczno-skórny typ I (gen TYR, Kot Syjamski)
Specyficzne zmiany w genie TYR, który reguluje produkcję melaniny, mogą powodować zmniejszoną pigmentację w obszarach ciała. Zmiany te są również związane z bielactwem okularowo-skórnym typu I.
Definicja
Bielactwo oczno-skórne typu I u kotów syjamskich jest związane z genem TYR, który koduje enzym tyrozynazę, niezbędny do produkcji melaniny. U kotów syjamskich tyrozynaza jest wrażliwa na temperaturę, działając lepiej w chłodniejszych częściach ciała i wytwarzając więcej melaniny w tych obszarach (uszy, twarz, łapy i ogon). W cieplejszych obszarach aktywność enzymu spada, co skutkuje jaśniejszą sierścią.
Podstawy genetyczne
Locus C w genie TYR determinuje umaszczenie. W tym locus występuje następująca seria alleli: C > c^b = c^s > c, c^2. Allel C odpowiada allelowi typu dzikiego, który produkuje melaninę. W tym przypadku analizujemy allel c^s, który powoduje charakterystyczny "kropkowany" wzór zabarwienia z powodu substytucji c. 904G>A w genie TYR. Cecha ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do ekspresji fenotypu wymagana jest obecność dwóch kopii wariantu genetycznego. Koty posiadające tylko jedną kopię tego wariantu nie będą wykazywać tej cechy, ale mogą przekazać allel swojemu potomstwu z 50% prawdopodobieństwem.
Inne istotne informacje
Inne allele tego samego locus C są związane z innymi charakterystycznymi umaszczeniami: allel C umożliwia normalną produkcję melaniny, allel c powoduje całkowity brak zabarwienia, podczas gdy allele c^b (kot birmański) i c^s (kot syjamski) zmniejszają produkcję melaniny, tworząc specyficzne wzory kolorów. Chociaż gen TYR jest związany z bielactwem okularowo-skórnym, w tym przypadku mutacja ta nie powoduje całkowitego bielactwa, ale hipopigmentację.
Do you still not know the true nature of your cat?
Odkryj sekrety DNA swojego zwierzaka dzięki naszym dwóm seriom.
