Wyniki
private.traits.mainTitle
Albinizm oczno-skórny typ I (gen TYR, Kot Birmański 2)

Albinizm oczno-skórny typ I (gen TYR, Kot Birmański 2)

Specyficzne zmiany w genie TYR, który reguluje produkcję melaniny, mogą powodować zmniejszoną pigmentację w obszarach ciała. Zmiany te są również związane z bielactwem okularowo-skórnym typu I.

Definicja

Albinizm oczno-skórny typu I u rasy birmańskiej charakteryzuje się jednolitą mokrą (jasnobrązową) sierścią wraz z oczami w kolorze wody morskiej oraz różowym nosem i opuszkami. Choroba ta jest spowodowana mutacjami w genie TYR, który koduje enzym tyrozynazę, kluczowy dla produkcji melaniny. Niedobór tego enzymu zapobiega syntezie melaniny, co skutkuje brakiem koloru w niektórych obszarach.

Podstawy genetyczne

Locus C w genie TYR determinuje umaszczenie. W tym locus występuje następująca seria alleli: C > c^b = c^s > c, c^2. Allel C odpowiada allelowi typu dzikiego, który produkuje melaninę. W tym przypadku analizujemy allel c^m, który powoduje charakterystyczny wzór zabarwienia z powodu zmiany c.820_936delinsAATCTC w genie TYR. Wariant c^m jest recesywny dla locus C, chociaż interakcje z allelami c^b i c^s nie są jeszcze jasne. Cecha ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że do ekspresji fenotypu wymagana jest obecność dwóch kopii wariantu genetycznego. Koty posiadające tylko jedną kopię tego wariantu nie będą wykazywać tej cechy, ale mogą przekazać allel swojemu potomstwu z 50% prawdopodobieństwem.

Inne istotne informacje

Inne allele tego samego locus C są związane z innymi charakterystycznymi umaszczeniami: allel C umożliwia normalną produkcję melaniny, allel c powoduje całkowity brak zabarwienia, podczas gdy allele c^b (kot birmański) i c^s (kot syjamski) zmniejszają produkcję melaniny, tworząc specyficzne wzory kolorów. Chociaż gen TYR jest związany z bielactwem okularowo-skórnym, w tym przypadku mutacja ta nie powoduje całkowitego bielactwa, ale hipopigmentację.

Bibliografia

Yu Y, Grahn RA, Lyons LA. Wariant tyrozynazy Mocha: nowy smak ubarwienia sierści kota. Anim Genet. 2019 Apr;50(2):182-186.