Albinizm oczno-skórny (gen HPS5, Donskoy)

Koty z tą cechą charakteryzują się jasnobrązową skórą, żółtymi tęczówkami i efektem czerwonych oczu.

Definicja

Albinizm oczno-skórny u rasy Donskoy objawia się fenotypem "różowego oka", charakteryzującym się jasnobrązową skórą, żółtymi tęczówkami i efektem czerwonych oczu. Fenotyp ten został powiązany z wariantem genetycznym genu HPS5, który koduje białko zaangażowane w transport i dojrzewanie organelli w melanocytach.

Podstawy genetyczne

Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, tj. do ekspresji fenotypu różowych oczu wymagane są dwie kopie wariantu c.2571-1G>A. Obecność pojedynczej kopii wariantu nie skutkowałaby ekspresją wyżej wymienionego fenotypu, jednak może on być przenoszony na potomstwo kota z prawdopodobieństwem 50%.

Inne istotne informacje

Wariant genetyczny związany z "różowymi oczami" został zidentyfikowany jako odpowiedzialny za albinizm oczno-skórny tylko u rasy Donskoy. W badaniu przeprowadzonym przez Mériot i wsp. (2020) genotypowano 170 kotów 19 różnych ras, z wyłączeniem rasy Donskoy, i u żadnego z nich nie stwierdzono nosicielstwa opisanego wariantu.

Bibliografia

Mériot M, Hitte C, Rimbault M, et al. Koty Donskoy jako nowy model bielactwa oczno-skórnego z identyfikacją wariantu miejsca splicingu w genie zespołu Hermansky`ego-Pudlaka 5. Pigment Cell Melanoma Res. 2020 Nov; 33 (6): 814-825.