Polydactylie (UK2-variant)

Polydactylie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meer vingers dan normaal, meestal als gevolg van genetische mutaties die de expressie van het LMBR1-gen beïnvloeden.

Definitie

Polydactylie bij katten is een aangeboren misvorming, klinisch gekenmerkt door de aanwezigheid van meer dan 18 totale vingers bij de geboorte, met de extra vingers aan de voor- en/of achterpoot. Het is gekoppeld aan het LMBR1-gen dat het regulerende element ZRS bevat dat de expressie van het Sonic Hedgehog (SHH)-gen in de ledematen controleert. LMBR1 zorgt ervoor dat SHH op het juiste moment en op de juiste plaats tot expressie komt tijdens de embryonale ontwikkeling, wat cruciaal is voor een goed groeipatroon van de ledematen.

Genetische basis

Mutaties in de ZRS (zoals de nucleotideverandering van T>A, die overeenkomt met de UK2-variant) werken als gain-of-function mutaties die SHH-expressie activeren op ectopische plaatsen tijdens de embryonale ontwikkeling, wat leidt tot de vorming van extra tenen. Polydactylie bij katten erft over als een autosomaal dominant kenmerk, dus de aanwezigheid van één kopie van de variant is voldoende om het kenmerk tot uiting te laten komen.

Andere relevante informatie

In veel gevallen zijn de extra vingers volledig functioneel, hoewel ze in grootte en vorm kunnen variëren. Deze aandoening is waargenomen bij verschillende kattenrassen en lijnen, waaronder Hemingway katten in Noord-Amerika en UK katten met UK1 en UK2 varianten.

Bibliografie

Lettice LA, Hill AE, Devenney PS, et al. Puntmutaties in een verre cis-regulator van sonische hedgehog genereren een variabele regulatie-uitgang die verantwoordelijk is voor preaxiale polydactylie. Hum Mol Genet. 2008 Apr 1;17(7):978-85.