Hypotrichose (KRT71-gen, Sphynx)

Hypotrichose gerelateerd aan het KRT71-gen is kenmerkend voor rassen zoals de Sphynx, die dun haar en korte, gekrulde snorharen heeft.

Definitie

Hypotrichose met korte, gekrulde snorharen manifesteert zich als een gebrek aan haar op een groot deel van het lichaam, hoewel sommige katten plukjes haar kunnen hebben op specifieke plekken, zoals de borst, oren of staart. Snorharen zijn over het algemeen kort en krullend, een kenmerk dat beïnvloed wordt door mutaties in het KRT71 gen. Deze mutaties beïnvloeden de vorming van haarzakjes en de haarstructuur, omdat het KRT71 gen codeert voor een eiwit dat betrokken is bij de vorming van keratine tussenfilamenten in de haarzakjes.

Genetische basis

In het geval van de Sphynx kat is de c.816+1G>A variant in het KRT71 gen geïdentificeerd die de haarvorming en stabiliteit beïnvloedt. Het allel dat verantwoordelijk is voor deze eigenschap staat bekend als KRT71^hr. In het KRT71-gen is de volgende allelenreeks voorgesteld: KRT71(+) > KRT71(hr) > KRT71(re), waarbij het symbool + staat voor het wilde type en re is gerelateerd aan de gekrulde vacht bij de Devon Rex. Deze eigenschap heeft een autosomaal recessief overervingspatroon, wat betekent dat er twee kopieën van de variant nodig zijn om de eigenschap tot uiting te laten komen. De aanwezigheid van één kopie van de variant kan echter met een waarschijnlijkheid van 50% worden doorgegeven aan nakomelingen.

Andere relevante informatie

De identificatie van mutaties in het KRT71-gen stelt fokkers in staat om dieren voor de fok zorgvuldig te selecteren en ervoor te zorgen dat gewenste eigenschappen, zoals haarloosheid bij Sphynxen of een gekrulde vacht bij Devon Rexen, behouden blijven.

Bibliografie

Gandolfi B, Outerbridge CA, Beresford LG, et al. De naakte waarheid: Sphynx en Devon Rex kattenras mutaties in KRT71. Mamm Genome. 2010;21(9-10):509-515.